Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Вопрос касательно муковисцидоза. У старшего ребенка в роддоме брали скрининг из пятки и был высокий показатель на муковисцидоз. Далее делали ретест и ездили на потовые пробы. По итогу муковисцидоз не подтвердился. Я (Мама) сдала генетический анализ на 30 самых частых мутаций при муковисцидозе и анализ не выявил мутаций. Родился второй ребенок и в роддоме также взяли скрининг и опять высокий показатель на муковисцидоз. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность, что второй малыш болеет муковисцидозом, если у меня генетический анализ не выявил мутаций. Нужно ли супругу сдавать аналогичный генетический анализ?
Уважаемая Анастасия.
Желательно попасть в центр муковисцидоза и обсудить ситуацию со специалистами. Пересдать ИРТ на 21-28 день жизни. При высоких значениях, ребенку проведут потовую пробу. Если будет необходимо, то Вашу семью направят на ДНК-диагностику.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская