Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Моему мужу 29 лет поставили диагноз азооспермия. Назначили анализ на муковисцидоз. Ответ положительный. Диагноз: Обнаружена патогенная мутация c.1521_1523delCTT (2 класс) в гетерозиготной форме. Подскажите что это значит? Со здоровьем не было проблем, единственное болит периодически желудок: по гастроскопии ставят гдз, эрозию; а по поджелудочной Диффузные изменения в поджелудочной железе не исключающие формирование. Подскажите как быть? Страшная ли мутация у него?
Уважаемая Александра,
В каком городе Вы живете? Вам необходимо попасть на консультацию к специалисту взрослого центра муковисцидоза. Для установления диагноза муковисцидоз, необходимо провести дообследование Вашего супруга, включая потовую пробу и дополнительное ДНК-обследование. Наличие только одной мутации не является диагностическим критерием.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская