Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! В августе 2023 года у нас родились двойняшки. Мальчик и девочка. Скрининг показал у девочки положительный результат на муковисцидоз. Сделали потовую пробу, которая была в пограничном спектре.Повторная также. Сделали генетическую проверку и были выявлены 2 мутации:c.328G>C (p.Asp110His, D110H) гетерозигот и c.3846G>A(p.Trp1282Ter, W1282X) гетерозигот. Ребенку 5 месяцев и никаких проявлений мы не замечаем. Скажите пожалуйста какие симптомы возможны при данных мутациях? Значит ли это что будет точное проявлений симптомов? Существует ли возможность терапии с данными мутациями? Нужно ли дообследование? Большое спасибо за помощь и консультацию!
Уважаемый Владислав,
Вам обязательно следует обратиться в центр муковисцидоза. Там назначат все дополнительные обследования. При таком сочетании мутаций (вариантов) функция поджелудочной железы может быть сохранной у значительного количества пациентов. С большой долей вероятности у девочки проявятся клинические симптомы муковисцидоза, просто, чуть позже.
Скорее всего терапия CFTR-модуляторами может быть назначена. Это будет решено специалистами в центре муковисцидоза.
Обязательно!!! должен быть обследован и мальчик (потовая проба, генетика). Обязательно.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
