1 апреля 2026 года компания Vertex Pharmaceuticals получила одобрение FDA на расширение показаний для лечения муковисцидоза препаратами ALYFTREK® и TRIKAFTA®.
Раньше показания обоих препаратов были привязаны к конкретным мутациям, перечисленным в инструкции. Если мутации пациента не было в этом списке — назначение препарата было невозможным или требовало сложных индивидуальных обоснований.
Теперь под действие препаратов попадают все мутации, при которых организм пациента способен произвести хотя бы какое-то количество белка CFTR. Неважно, насколько этот белок дефектен и где именно в его структуре произошла поломка. Важен сам факт его выработки.
В основе этого решения лежат лабораторные данные. Vertex предоставила FDA результаты тестирования 564 мутаций для ALYFTREK и 521 мутации для TRIKAFTA. Благодаря этим данным около 800 пациентов в США впервые получили доступ к терапии, которая воздействует на причину заболевания, а не только на симптомы. Общий охват модуляторами CFTR в США достиг примерно 95 процентов.
Однако у этой новости есть и обратная сторона. FDA вынесло для этих препаратов самое строгое предупреждение по нежелательным реакциям — так называемое Boxed Warning — из-за риска тяжёлого поражения печени, вплоть до печёночной недостаточности, трансплантации и даже смерти. Поэтому перед началом приёма и в первые полгода лечения нужно каждый месяц сдавать анализы крови на ферменты печени. Также описаны случаи аллергических реакций, внутричерепной гипертензии, депрессии и суицидальных мыслей, а у детей возможна катаракта.
Почему это важно для врачей:
***Для практикующих врачей это изменение означает следующее:
***Больше не нужно проверять, есть ли мутация в списке. Достаточно знать, что мутация приводит к продукции белка CFTR.
***Можно назначать препарат раньше — сразу после генетического подтверждения мутации, без ожидания специального разрешения.
