Здравствуйте, подскажите пожалуйста у нас родилась дочь, и при неонатальном скрининге показало 318 , нас направили на потовый тест в сургут он показал 109, позже нас направили в центр на обследование , 2 потовых теста показали 52-55, и потом еще 2 взяли один показал 62 второй 75, у девочки ни каких симптомов нету растет кушает хорошо туалет нормальный, по днк обнаружено Генотип c.1521_1523delCTT / c.2012delT. Оба в гетерозигодном состоянии , подскажите последствия и на сколько все плохо?

Уважаемый Владимир,
Вы же сами пишите, что все у дочери хорошо.
По мутациям нельзя предсказывать прогноз заболевания. Тем более, что сейчас разработана новая таргетная терапия для пациентов с Муковисцидозом, так называемые модуляторы CFTR. Все дети с муковисцидозом в России, кому терапия подходит, обеспечиваются препаратами за счет Фонда «Круг добра». Мы ожидаем, что прогноз кардинально поменяется, качество и продолжительность жизни будут практически соответствовать жизни людей без муковисцидоза.
Обязательно наблюдайтесь в центре муковисцидоза, у специалиста в данной области. Задавайте все интересующие Вас вопросы при посещении врача.
В Вашем письме информация и о ребенке, и об обследованиях очень ограничена, поэтому никакого заключения я дать не могу. Непонятно даже, подтвердили ли дочери диагноз муковисцидоз? В какие сроки брали повторный ИРТ при неонатальном скрининге? Какой метод использовался при проведении потовой пробы (показатели нормы зависят от способа)?

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская