Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте.Подскажите пожалуйста,сейчас много пишут про нипс.У первого ребенка муковисцидоз,мы с мужем носители 508.Вторая беременность была прервана на 14 неделе,делали БВХ у плода муковисцидоз.Планируем беременность через 3 месяца,достоверно сделать опять БВХ или сдать кровь нипс?Взятие крови нипс покажет болен ли ребенок муковисцидозом или он носитель?Живём в Беларуси можем ли сделать БВХ в Москве,просто нет доверия к лаборатории в Минске?
Уважаемая Оксана, извините за задержку с ответом. Сразу на оба Ваши вопроса отвечает Васильева Татьяна Алексеевна, Кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ».
Здравствуйте!
По поводу проведения пренатальной или преимплантационной диагностики в Вашей семье Вам нужно обращаться только к Вашему врачу или другому врачу-генетику. Теоретически, если оба родители – носители патогенного варианта в гене CFTR, то для диагностики плода используются только инвазивные методы с последующей ДНК диагностикой.
За очной консультацией Вы можете обратиться в медико-генетический научный центр в Москве, предварительно записавшись по телефону 495 111-03-03.