Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Беременность 17 недель, у меня обнаружили CTRF 508. Сделали полное секвенирование у мужа, ждём результаты. В др лаборатории сказали что так же необходимо сдать мужу на делеции и дупликации этого гена. В сроки этого исследования до 22 недель мы уже не укладываемся. Скажите пожалуйста, неужели секвенирование гена не достаточно и нужно доставать ещё делеции и дупликации?
Уважаемая Дарья, извините за задержку с ответом на Ваш вопрос. Вам отвечает Васильева Татьяна Алексеевна, кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ».
Здравствуйте!
Да, секвенирования недостаточно, обязательно нужно искать делеции и дупликации, вовлекающие ген CFTR, среди них есть частые мутации, которые секвенирование не выявляет в силу ограничений метода.
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
