Здравствуйте,с партнёром в будущем планируем беременность.Он является носителем муковисцидоза, как планировать беременность?

Уважаемая Дарья Андреевна, на Ваш вопрос ответил д.б.н., заведующий отделом геномной медицины им В.С.Баранова, ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта» С.Петербург, Глотов Андрей Сергеевич. 

Ответ: 

Уважаемая Дарья Андреевна, спасибо за Ваше обращение. Носительство наследственных болезней есть у каждого. Однако сегодня, благодаря генетическим технологиям, можно снизить риск рождения ребенка с наиболее распространенными заболеваниями, к которым относится муковисцидоз. Классическим вариантом снижения риска является обследование супругов на этапе планирования беременности. С этой целью Вы можете обратиться к врачу генетику, который подберет оптимальный вид обследования для Вас и супруга. В ряде случае, обследования Вашего супруга только на носительство муковисцидоза будет недостаточно. После обследования (лабораторного) Вы получите результат, с которым также целесообразно обратиться к врачу-генетику. В случае, если Ваш супруг не будет носителем муковисцидоза (или иных заболеваний), противопоказаний по планированию беременности с точки зрения наличия  повышенного риска моногенных заболеваний нет (однако исключить заранее риск врожденных болезней, например, б.Дауна, невозможно — это заболевание можно выявить только у плода или ребенка). При этом, если Вас беспокоят иные причины, то для планирования беременности имеет смысл получить консультацию врача репродуктолога или акушера-гинеколога. В случае, если риск все же будет, и Ваш супруг окажется носителем муковисцидоза или другого заболевания, Вы в праве принять любое репродуктивное решение в соответствии с выбором Вашей семьи. При этом для профилактики рождения больных с тяжелыми заболеваниями, мы рекомендуем воспользоваться преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-М) эмбриона (т.е. обследованием искусственно полученных эмбрионов в рамках программ ВРТ с целью подсадки здорового эмбриона). Существует и другой способ — без технологий ВРТ Вы можете естественно получить беременность и в дальнейшем провести пренатальную диагностику плода (обследование плода путем инвазивного забора его материала у беременной женщины). Однако этот  способ чреват сложным выбором — возможным абортом плода с мутациями (вероятность которого составляет 25%, т.е. каждый четвертый). Для обоих вариантов профилактики мы рекомендуем обязательное посещение врача-генетика. При этом не стоит забывать, что даже наличие плода с мутациями это не 100% приговор тому, что будет тяжелое заболеваний, благодаря наличию таргетной терапии в первые годы жизни ребенка.

В завершении, я бы хотел отметить, что сегодня есть ряд программ по профилактике (в т.ч. и муковисцидоза), которые поддерживаются различными благотворительными фондами. Один из них — БФ «Острова», который поддерживает подобный проект в нашем Институте. Вы можете обратиться в фонд, и если Ваша семья соответствует критериям включения в программу, эти обследования для Вас будут бесплатными. https://ostrovaru.com/project/screening/  или   https://медгенетика.рф/ostrova

 

С уважением, Глотов АС