Здравствуйте. Я беременна, срок 18 недель. Только сейчас свекровь (мама мужа) сообщила что она носитель муковисцидоща и в первом браке у нее был больной ребенок с диагнозом. Соотвественно у мужа большой процент вероятности носительства заболевания. Я и муж сдали анализ на носительство (18 мутаций), но вижу что есть тесты где указано большее количество мутаций. Достаточно ли будет теста на носительство 18 мутаций или нет? Можно ли провести амниоцентез чтобы проверить плод? Срок уже достаточно большой, результатов всех анализов очень долго ждать. Очень сильно переживаю

Уважаемая Алена,
Отец Вашего мужа тот-же, что и у больного ребенка? Если он рожден уже в другом браке, то передать мутацию ему могла только Ваша свекровь? Уточните у свекрови, знает ли она,
какая мутация была у нее обнаружена? Если Ваш муж получил мутацию от матери, то именно ее нужно прицельно искать и у него. Проверьте, входила ли мутация, обнаруженная у свекрови в
список 18 мутаций, на которые Вас проверяли? И, постарайтесь, не переживать. Шанс, что ребенок может быть болен муковисцидозом, крайне/крайне мал. Где Вы живете? В С.Петербурге в Институте им.Д.О.Отта реализуются сейчас два проекта:
Острова и Семья. Информацию о них Вы можете
найти на сайте https://медгенетика.рф/projects.
Один из них проводится в интересах семей, которые столкнулись с муковисцидозом, другой для более широкой группы людей.
С уважением,
Каширская Н.Ю.