Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Сдала тест на носительство муковисцидоза при планировании беременности . Пришел результат гетерозиготный вариант F508del (c.1521_1523del; p.Phe508del). Муж не сдавал. Есть один замороженный эмбрион. Что делать?
Дата создания: 21.06.2025 17:05
Дата ответа: 26.06.2025 09:53
Уважаемая Маруся,
Вам необходимо консультироваться в центре, где планируют Вашу беременность. Я ведь не знаю конкретной Вашей ситуации. Теоретически эмбрионы можно тоже обследовать на мутации в гене CFTR (муковисцидоза), чтобы узнать получил он от Вас носительство мутации CFTR или нет. Желательно, обследовать и мужа на частые мутации в гене муковисцидоза.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
