Наталия Юрьевна, добрый день! Подскажите пожалуйста, планируем с мужем ЭКО+ИКСИ У него Обнаружен патогенный вариант: гетерозиготный вариант F508del Обнаружен патогенный вариант: гетерозиготный вариант IVS8-5T. У меня в этом же анализе ничего не обнаружено, сдавали 38 мутаций. У мужа поставили обструктивную азооспермию, андролог сказал, что сперматозоиды можно получить хирургическим путем. Подскажите пожалуйста, возможно ли в нашем случае иметь детей, которые не будут больны муковисцидозом? Могут ли они быть носителями мутаций от мужа?

Уважаемая Мария,

 

Если у Вас нет патогенных мутаций в гене муковисцидоза (CFTR), то ни один из Ваших с мужем детей не будет болеть этим заболеванием. Для проявления болезни ребенок должен иметь две патогенных мутации (часто их теперь называют варианты), одну получить от мамы и одну от папы. У Ваших детей может быть только 50% риск носительства мутации, которую ребенок получит от папы. Могут быть особенности в будущем у мальчиков, как и у папы, со стороны репродуктивной системы. Оптимально, чтобы Вас очно проконсультировали специалисты генетики и генетики андрологи, которым Вы предоставите результаты всех проведенных анализов. Например в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П.Бочкова в Москве, лаборатория генетики нарушения репродукции, зав. — проф. Черных Вячеслав Борисович. Тел: +7 (499) 324-13-20, Email: chernykh@med-gen.ru, 

Сайт: https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/laboratoriia-genetiki-narushenii-reproduktcii/

 

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская