Коллектив исследователей из США провел эпидемиологическое исследование под названием «Анализ базы данных Genome Aggregation Database (gnomAD), результаты которого свидетельствуют о том, что абсолютное число новорожденных с муковисцидозом (МВ) в регионах Азии, Африки и Южной Америки сопоставимо с показателями в Европе и США. Авторы работы подчеркивают необходимость внедрения более чувствительных методов генетического тестирования и обеспечения глобального доступа к патогенетической терапии.
Большинство эпидемиологических исследований МВ проведено в популяциях европейского происхождения. Распространенность заболевания среди неевропейских групп населения изучена недостаточно, что связано с ограниченной доступностью диагностических ресурсов и различиями в организации здравоохранения.
Для оценки глобальной распространенности МВ исследователи использовали данные базы Genome Aggregation Database (gnomAD), включающей генетическую информацию более 800 000 человек из 25 стран. На основании идентифицированных патогенных вариантов гена CFTR и демографических данных ООН (показатели рождаемости) была построена генетическая модель, позволившая рассчитать предполагаемую частоту возникновения заболевания в различных популяциях.
Согласно расчетам, в популяциях европейского происхождения частота МВ составляет от 44 до 52 случаев на 100 000 новорожденных. В африканских и афроамериканских популяциях данный показатель варьирует от 11 до 14 на 100 000 новорожденных. В латиноамериканской популяции (группа со смешанным происхождением) частота составила 7 случаев на 100 000, в южноазиатской – 6, в восточноазиатской – 4, на Ближнем Востоке – от 0,2 до 1 случая на 100 000.
Диагностические панели, разработанные на основе данных европейских популяций, демонстрируют низкую чувствительность в неевропейских группах. Частота пропущенных патогенных мутаций может превышать 70%. Расширенная Висконсинская панель показала наилучшие результаты, однако и она не выявляет от 1% до 30% патогенных вариантов.
До 40% патогенных мутаций, идентифицированных в неевропейских популяциях, не соответствуют критериям для назначения высокоэффективных модуляторов CFTR, что ограничивает возможность патогенетической терапии у данной категории пациентов.
Представленные данные свидетельствуют о том, что абсолютное число новорожденных с муковисцидозом в различных регионах мира сопоставимо. Совершенствование методов генетической диагностики, разработка новых терапевтических подходов и расширение доступа к высокоэффективным модуляторам CFTR являются необходимыми условиями для улучшения исходов заболевания в глобальном масштабе.
Подробнее по ссылке...
