27-28 октября 2017 г. состоялась Вторая Всероссийская научно-практическая конференция «Новые технологии диагностики наследственных болезней»

В семинаре «Неонатальный скрининг в российской федерации: итоги и перспективы» приняли участие сотрудники научно –клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Шерман В.Д., Кондратьева Е.И. , Каширская Н.Ю. и сотрудники медико - генетической лаборатории ГУ МОНИКИ Калиненкова С.Г., Коталевская Ю.Ю. с докладом «Неонатальный скрининг на муковисцидоз. Итоги 10 лет».

В докладе были представлены результаты работы скрининга в виде эпидемиологических данных по регионам РФ с 2007 года и по московскому региону (в среднем частота составляет 1 :10 000). Кроме того, сотрудниками отделения была представлена сравнительная характеристика муковисцидоза у детей в возрасте 6 - 9 лет, диагноз которым был установлен до начала неонатального скрининга на МВ в Московском регионе и в аналогичной возрастной группе с момента начала неонатального скрининга. Средний возраст установления диагноза с 1,17 (0,5–4,08) года до скрининга снизился до 0,19 (0,11–0,48) года после скрининга. Скрининг позволяет выявить практически в 2 раза больше больных, чем диагностика по клиническим признакам за тот же промежуток времени. В регистре 2015 года количество больных, выявленных по скринингу составило 40%. Показано снижение частоты хронического инфицирования синегнойной палочкой, и как следствие, потребности в антибактериальной терапии. Кроме того, показатели функции легких (ОФВ1, ЖЕЛ) и нутритивного статуса были лучше в группе пациентов, выявленных по неонатальному скринингу. После симпозиума всем докладчикам было задано множество вопросов и состоялась дискуссия. Работа по улучшению работы неонатального скрининга, проводимая сотрудниками отделения, будет продолжаться. Зав отделом профессор Кондратьева Е.И. входит в состав европейской группы по диагностике муковисцидоза (ECFS Diagnostic Network Working Group), а профессор Каширская Н.Ю. и к.м.н. Шерман В. Д. являются членами европейской группы по неонатальному скринингу (ECFS Neonatal Screening Working Group). В первые месяцы 2018 года состоятся заседания рабочих групп, где сотрудники МГНЦ примут участие.

Материал подготовлен Кондратьевой Е.И.

image 29 10 17 09 15 1   image 29 10 17 09 15

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация адвоката,

grichinЮридические консультации проводит Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты  получить консультацию

 

Горячая линия

Телефон горячей линии: +7 9О1 279 21 79 работает 3 раза в неделю: понедельник, среда и пятница с 15.00 до 17.00 по московскому времени

Вы можете задать вопросы:
- касающиеся проблем больных муковисцидозом, проживающих в разных регионах России,
- касающиеся Первого Всероссийского форума медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом», проводимого 14-15 ноября 2019 г в г. Ярославле (https://forum.mukoviscidoz.org/).
А также написать нам WhatsApp или Viber.

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.