27-28 октября 2017 г. состоялась Вторая Всероссийская научно-практическая конференция «Новые технологии диагностики наследственных болезней»

В семинаре «Неонатальный скрининг в российской федерации: итоги и перспективы» приняли участие сотрудники научно –клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Шерман В.Д., Кондратьева Е.И. , Каширская Н.Ю. и сотрудники медико - генетической лаборатории ГУ МОНИКИ Калиненкова С.Г., Коталевская Ю.Ю. с докладом «Неонатальный скрининг на муковисцидоз. Итоги 10 лет».

В докладе были представлены результаты работы скрининга в виде эпидемиологических данных по регионам РФ с 2007 года и по московскому региону (в среднем частота составляет 1 :10 000). Кроме того, сотрудниками отделения была представлена сравнительная характеристика муковисцидоза у детей в возрасте 6 - 9 лет, диагноз которым был установлен до начала неонатального скрининга на МВ в Московском регионе и в аналогичной возрастной группе с момента начала неонатального скрининга. Средний возраст установления диагноза с 1,17 (0,5–4,08) года до скрининга снизился до 0,19 (0,11–0,48) года после скрининга. Скрининг позволяет выявить практически в 2 раза больше больных, чем диагностика по клиническим признакам за тот же промежуток времени. В регистре 2015 года количество больных, выявленных по скринингу составило 40%. Показано снижение частоты хронического инфицирования синегнойной палочкой, и как следствие, потребности в антибактериальной терапии. Кроме того, показатели функции легких (ОФВ1, ЖЕЛ) и нутритивного статуса были лучше в группе пациентов, выявленных по неонатальному скринингу. После симпозиума всем докладчикам было задано множество вопросов и состоялась дискуссия. Работа по улучшению работы неонатального скрининга, проводимая сотрудниками отделения, будет продолжаться. Зав отделом профессор Кондратьева Е.И. входит в состав европейской группы по диагностике муковисцидоза (ECFS Diagnostic Network Working Group), а профессор Каширская Н.Ю. и к.м.н. Шерман В. Д. являются членами европейской группы по неонатальному скринингу (ECFS Neonatal Screening Working Group). В первые месяцы 2018 года состоятся заседания рабочих групп, где сотрудники МГНЦ примут участие.

Материал подготовлен Кондратьевой Е.И.