С 2018 г. в Москве расширена программа неонатального скрининга новорожденных на редкие заболевания. Вместо пяти заболеваний теперь их будет 11. Об этом сообщила главный внештатный специалист гинеколог детского и юношеского возраста Департамента здравоохранения столицы, заведующая отделением гинекологии Морозовской ДГКБ Елена Сибирская.

«Это соответствует и мировым стандартам», – отметила эксперт на XII Международном конгрессе по репродуктивной медицине 17 января. В настоящее время согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 г., каждому новорожденному в России проводится неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия.

В столичный стандарт дополнительно включены: глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы и недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

В 2017 г. в Москве появились на свет 129 тысяч новорожденных. У 140 из них были диагностированы наследственные заболевания, (дети обследовались по 5-и нозологиям). По информации, опубликованной на сайте Морозовской больницы, при обследовании детей по 11 нозологиям количество выявленных патологий увеличится до 170 случаев.

Подробнее: https://medvestnik.ru/content/news/Moskva-rasshirila-spektr-neonatalnyh-skriningov-novorojdennyh.html

Источник: https://medvestnik.ru/content/news/Moskva-rasshirila-spektr-neonatalnyh-skriningov-novorojdennyh.html
Подробнее: http://мороздгкб.рф/в-москве-расширен-неонатальный-скрин/ 

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация адвоката,

grichinЮридические консультации проводит Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты  получить консультацию

 

Горячая линия

Телефон горячей линии: +7 9О1 279 21 79 работает 3 раза в неделю: понедельник, среда и пятница с 15.00 до 17.00 по московскому времени

Вы можете задать вопросы:
- касающиеся проблем больных муковисцидозом, проживающих в разных регионах России,
- касающиеся Первого Всероссийского форума медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом», проводимого 14-15 ноября 2019 г в г. Ярославле (https://forum.mukoviscidoz.org/).
А также написать нам WhatsApp или Viber.

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.