В рамках Петербургского международного экономического форума (3–6 июня 2026 года) состоялась сессия «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика и лечение». Модератором выступил директор МГНЦ им. Н.П. Бочкова, главный генетик Минздрава России академик РАН Сергей Иванович Куцев. Участники — представители пациентских организаций, педиатры, генетики, регуляторы и фармацевтический бизнес — обсудили достижения и сохраняющиеся проблемы в помощи пациентам с орфанными патологиями. Ключевыми темами стали преемственность терапии при переходе из детства во взрослую жизнь, необходимость законодательного закрепления статуса семьи с орфанным пациентом, развитие полногеномной диагностики и ускоренная регистрация лекарственных препаратов.
Юрий Жулев озвучил острую тему, что сохраняется проблема льготного лекарственного обеспечения взрослых пациентов. Ежегодно несколько десятков детей с муковисцидозом, получающих таргетную терапию (Трикафта, Трилекса) за счёт «Круга добра», по достижении 19 лет вынуждены доказывать необходимость лечения в своём регионе. Нередко региональные бюджеты не могут или не хотят брать на себя такие затраты (до 25–30 млн руб. на пациента в год). Это приводит к перерывам в терапии, что недопустимо при МВ. Предложение о «более жёсткой координации субъектов со стороны федерального центра» и создании типовых междисциплинарных центров — жизненно важно для взрослых пациентов.
Ирина Бакрадзе (фонд «Подсолнух») предложила закрепить понятие «семья с орфанным пациентом» на законодательном уровне, чтобы снять возрастную дискриминацию, обеспечить психологическую и социальную поддержку вне зависимости от региона проживания.
Создана база данных из 120 тысяч геномов (60 тысяч от условно здоровых россиян). Проведено более 25 тысяч полногеномных исследований. По словам С.И. Куцева, «благодаря полногеномным методам мы смогли поставить в МГНЦ от 7 до 10% диагнозов». Несмотря на то что муковисцидоз выявляется неонатальным скринингом, у части пациентов остаются редкие или неописанные варианты гена CFTR. Полногеномное секвенирование позволяет найти такие мутации и подтвердить диагноз в сложных случаях. Кроме того, эти данные помогают в разработке новых таргетных препаратов для редких генотипов.
Сессия на ПМЭФ-2026 обозначила приоритеты на ближайшие годы. Для пациентов с муковисцидозом главными остаются две проблемы: лекарственное обеспечение взрослых после 19 лет и межрегиональная доступность терапии. Врачам и пациентам рекомендуется следить за развитием законодательных инициатив о статусе семьи с орфанным больным и о преемственности помощи между фондом «Круг добра» и регионами.
Подробнее:
