Cystic Fibrosis Foundation опубликовал документ, представляющий собой первый комплексный междисциплинарный подход к репродуктивному здоровью пациентов с муковисцидозом (МВ). В связи с увеличением продолжительности жизни и внедрением таргетной терапии модуляторами CFTR, вопросы контрацепции, фертильности, ведения беременности и неонатального скрининга требуют пристального внимания и пересмотра. В документе сделан упор на то, что репродуктивное консультирование должно начинаться с момента постановки диагноза и обновляться ежегодно. Оказание помощи женщинам с МВ требует стандартизации. Важнейший вывод: частота незапланированных беременностей среди женщин с МВ остаётся высокой, при этом методы контрацепции безопасны, но используются реже, чем в общей популяции. Отмечено, что терапия модуляторами CFTR улучшает фертильность у женщин, однако у мужчин она не восстанавливает сперматогенез, и для достижения биологического отцовства по-прежнему необходимы вспомогательные репродуктивные технологии.
Беременность у пациенток с МВ требует усиленного мониторинга, включая обязательный скрининг гестационного диабета, а также коррекцию питания и режима приёма лекарств. Особое внимание уделено трансплацентарному переносу и экскреции модуляторов CFTR с грудным молоком: авторы акцентируют необходимость обсуждения рисков и пользы продолжения терапии во время беременности, что влияет на интерпретацию результатов неонатального скрининга и требует адаптированного наблюдения за новорождёнными.
В руководстве подчёркнута роль генетического консультирования – партнёрам рекомендуется полное секвенирование гена CFTR, а также обсуждаются стратегии расширения семьи. Практическим инструментом для врачей служит предложенный чек-лист, охватывающий все этапы жизни пациента – от детства до взрослого возраста, с указанием ключевых тем для ежегодного обсуждения.
Работа основана на систематическом обзоре литературы и консенсусе экспертов - пульмонологов, акушеров-гинекологов, урологов, фармацевтов, генетиков, диетологов и социальных работников, а также самих пациентов. Этот документ создан, чтобы восполнить то, чего не хватало в помощи пациентам с МВ, и дать врачам и медсёстрам понятные, работающие алгоритмы на все случаи жизни. Но при этом авторы подчёркивают главное: окончательное слово всегда за самим пациентом. Решения принимаются совместно - врачом и пациентом.
Материал уже доступен для цитирования и будет полезен врачам в любом регионе.
Подробнее: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S2213260026001207?dgcid=coauthor
