В журнале Journal of Cystic Fibrosis вышло новое исследование, посвящённое влиянию носительства одного патогенного варианта (мутации) гена CFTR на исходы у женщин, проходящих лечение методами вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Авторы исследования Miaomiao Jia и Xia Xue проанализировали 4479 циклов ЭКО/ИКСИ у 3398 пациенток, прошедших расширенный скрининг в одном из центров Китая в 2022–2024 годах. Носителей одного патогенного или вероятно патогенного варианта CFTR сопоставили с контрольной группой методом псевдорандомизации в соотношении 1:4, отдельно выделив носительниц варианта 5T и других (non-5T) вариантов.
Оказалось, что у носительниц мутаций CFTR исходно ниже уровень фолликулостимулирующего гормона (AMG), а также меньше доля зрелых ооцитов. При переносе одного бластоциста общие показатели у носительниц были сопоставимы с контролем, однако при разделении по локусам проявилась принципиальная разница: носительство варианта 5T на исходы не влияло, тогда как у носительниц других, non-5T вариантов, клиническая беременность и рождение живого ребёнка наблюдались существенно реже, чем в контроле. Помимо этого, у носительниц CFTR значительно чаще встречался гестационный диабет.
Авторы предполагают, что носительство одной мутации CFTR может снижать фертильность женщины преимущественно за счёт нарушения рецептивности эндометрия, а не качества эмбриона, и рекомендуют информировать женщин о возможных репродуктивных последствиях носительства CFTR до начала лечения по программам ЭКО/ИКСИ.
Источник: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1569199326037756
