Рождение больного ребенка – трагедия для семьи. А если у него еще и редкое генетическое заболевание – тем более. Но так ли все безнадежно в этой чувствительной для многих российских семей области?

На этот вопрос и другие о редких генетических заболеваниях корреспонденту «АиФ. Здоровье» Татьяне Гурьяновой отвечает председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, доктор медицинских наук Екатерина Захарова. Татьяна Гурьянова, «АиФ. Здоровье»: Екатерина Юрьевна, ваша лаборатория занимается диагностикой наследственных болезней обмена веществ. О каких болезнях идет речь?

Екатерина Захарова: О довольно обширной группе патологий, включающей в себя где-то 500–600 заболеваний, при которых нарушается какое-либо из звеньев метаболизма, что препятствует нормальному развитию ребенка. Каждая из них встречается крайне редко, с частотой примерно 1 на 40 тысяч новорожденных. Но если оценивать эти заболевания суммарно, то они довольно часты и по некоторым данным встречаются уже с частотой 1 больной ребенок на 1000 новорожденных.

– Вас слышат?

– Слышат. В последнее время в нашей стране проблемам людей с редкими заболеваниями стали уделять больше внимания: внесены изменения в законы и нормативные акты, разработаны стандарты лечения некоторых редких заболеваний, пациенты начали получать необходимые им лекарственные препараты и лечебное питание в регионах.

Но еще рано говорить о равном доступе к медицинской и социальной помощи, о качественной и современной диагностике – во многих случаях добиться этого крайне сложно. И министерства здравоохранения многих регионов, которым Минздрав России, кстати, не всегда указ, уже, наверное, ненавидят наших активистов, которые добиваются того, что им положено по закону.

Но другого выхода у больных нет. И, если мы хотим стать цивилизованным обществом, мы должны понять, что самая большая ценность государства – это человек.

Подробнее на сайте