Сегодня в России в регистре пациентов орфанных заболеваний – 12753 человека. Брать их под свою опеку, заниматься восстановительной терапией и реабилитацией обязаны субъекты РФ. Об этом 27 февраля сообщила Людмила Михайлова, эксперт комиссии по охране здоровья Общественной палаты. С 2013 года оказание медицинской помощи по редким заболеваниям включено в территориальную программу государственных гарантий.

При этом известно, что в разных регионах с лечением и реабилитацией орфанных больных справляются с неодинаковым успехом. Где-то пациентам и их родителям приходится добиваться законных лекарств через суд. Где-то даже после решения суда о том, что региональный Минздрав обязан закупить лекарства для больного, их не закупают («денег нет», а на нет и суда нет) либо закупают поздно, когда состояние ребенка значительно ухудшилось. 

Пожалуй, самый известный человек в России, помогающий пациентам с орфанными заболеваниями и их близким, воодушевляющий врачей и требовательный к чиновникам – Снежана Митина, мама ребенка с мукополисахаридозом (синдромом Хантера). Она основала «СПИПОРЗ» – «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», она становится личным ангелом-хранителем для детей с редкими болезнями и их родителей, она знает все, что может знать российский гражданин о способах добиться лечения, даже если оно стоит 30 млн рублей в год – больше, чем весь бюджет здравоохранения вашего региона. Она же стала основным модератором на Форуме пациентов с редкими заболеваниями в Общественной палате, приуроченном к дню редкий заболеваний (29 февраля, три года из четырех – 28 февраля).

Подробнее: на сайте