События. Обзор. XIII Национальный конгресс по муковисцидозу «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием

Кондратьева Е.И.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», г. Москва, Россия

27-28 апреля 2017 г. состоялся  XIII Национальный конгресс по муковисцидозу «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием, организованный Министерством здравоохранения РФ, Общероссийской общественной организацией «Российское общество медицинских генетиков» , ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Министерством здравоохранения Московской области, ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского», Общероссийской общественной организацией "Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом"

В работе Конгресса приняли участие 230 человек: руководители и врачи центров муковисцидоза, учёные – педиатры, представители академической и вузовской науки, из 65 городов всех федеральных округов: Центрального, Северо- Западного, Южного, Северокавказского, Приволжского, Уральского, Сибирского, Дальневосточного. В работе Конгресса приняли иностранные делегаты из 10 государств (Казахстан, Молдова, Армения, Кыргызстан, Белоруссия, Узбекистан, Великобритания, Нидерланды, Чехия, Польша). В работе участвовали представители центров муковисцидоза из регионов страны,  ГБУЗ МО «МОКДЦД», Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского,  ГБУЗ МО МОНИИАГ, Российской Детской Клинической больницы, Морозовской больницы (Москва), ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России, ФГБУ «ФНИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи»  Минздрава России,  ФГАУ «НЦЗД» Минздрава России,   «НИИ акушерства и гинекологии  им. Д.О. Отта», «Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН», медицинские Вузы страны (Государственное бюджетное образовательное учреждение ВПО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова, Сибирский медицинский университет, ГБОУ ВПО «Астраханская медицинская академия»  Минздрава России, ГБОУ ВПО «Пермская государственная медицинская академия им. Е.А. Вагнера» МЗ РФ, Красноярский государственный медицинский университет  им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкогои др.),  родительские общественные организации (Региональная общественная организация Московской области «Помощь больным муковисцидозом», МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким болезням», Региональная общественная организация помощи больным муковисцидозом г. Москвы «На одном дыхании», представители региональных общественных организаций)  и благотворительный фонд «Острова».

Открыла конгресс заместитель министра здравоохранения Московской области И.Г Солдатова. В своем приветствии она отметила важность данного события для РФ и московской области, о планах развития службы по оказанию помощи больным РФ на базе медицинских учреждений области, как ГБУЗ МО «МОКДЦД», Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского,  ГБУЗ МО МОНИИАГ, где данная помощь организована для больных муковисцидозом области. Все это стало возможно благодаря совместным усилиям министерства здравоохранения МО с ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».   

Президент Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом», заслуженный деятель науки РФ, профессор Капранов Н.И осветил основные этапы развития муковисцидоза в РФ за последние 40 лет и пожелал успехов участникам  конгресса.   

Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный генетик Министерства здравоохранения РФ, чл.-корр. РАН. Куцев С.И. выразил надежду на увеличение фундаментальных исследований в области заболевания, на основе которых возможна разработка отечественных  лекарственных препаратов и методов терапии заболевания, а врачам – клиницистам пожелал внедрения современных методов организации помощи и терапии для дальнейшего увеличения качества и продолжительности жизни больных муковисцидозом.

Генеральный директор АО «Генериум»  Кудлай Д. А. рассказал о перспективах развития крупнейшей биотехнологической компании в стране, работающих по принципу полного цикла. Компания «Генериум» ведет разработку биоаналогичного препарата для лечения легочной формы муковисцидоза — Тигеразы (дорназы альфа). Препарат представляет собой рекомбинантную человеческую дезоксирибонуклеазу I — фермент, который селективно расщепляет ДНК. Препарат предназначен для пожизненного применения, в настоящее время находится на этапе клинических исследований.

Всего было проведено 12 симпозиумов, заслушано 65 докладов, из них 21 сообщение подготовили сотрудники ФГБНУ «МГНЦ».  На первом заседании были рассмотрены вопросы организация помощи и состояние здоровья больных муковисцидозом в Российской Федерации и за рубежом. Оценку состояния здоровья детей доложила руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза проф. Кондратьева Е.И. Не смотря на положительные тенденции последних лет, анализ здоровья детей РФ выявил низкие показатели нутритивного статуса, высокую частоту хронической грамотрицательной инфекции у детей РФ по сравнению с ведущими центрами муковисцидоза Европы. Состояние взрослых представила – к.м.н Амелина Е.Л. -заведующая лабораторией муковисцидоза ФГУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России. Отмечено, что доля взрослых составляет 28%, когда в европейских странах доля взрослых превысила 50%. Динамику данных по результатам национального регистра по муковисцидозу за 2011 г. и 2015 года представили к.м.н. Красовский С.А. (ФГУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России) и проф. Каширская Н.Ю. Было отмечено, что данные Российского регистра больных МВ приведены в соответствие с Европейским регистром (http://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/intro). В регистр 2015г. включены данные 2894 больных из 81 региона. Основной позитивный результат регистра: ожидаемая продолжительность жизни больных муковисцидозом, рожденных в 2015 году составит  54,02 г.

Как решаются вопросы организации помощи в самом большом центре муковисцидоза Европы, продемонстрировала Сюзан Мадж (Susan Madge, Великобритания) в докладе «Организация помощи больным в Великобритании». Организация команд специалистов, оказывающих помощь больным в центрах муковисцидоза, непрерывное динамическое наблюдение и преемственность между детским и взрослым центрами, профилактика перекрестной инфекции обеспечивают высокое качество жизни больных и ее продолжительность в странах Европы.

Было отмечено, что в РФ, кроме московского региона, отсутствуют центры для амбулаторного наблюдения больных, нет многопрофильных команд специалистов по муковисцидозу. Только в 15 регионах работают центры по оказанию помощи взрослым с муковисцидозом. Регистр выявил недостаточный охват генетическим исследованием пациентов РФ, нарушения при проведении и интерпретации потовой пробы, недостаточное лекарственное обеспечение ингаляционными антибиотиками, сложности в соблюдении сроков и объемов диспансерного наблюдения.

На всех симпозиумах были продемонстрированы материалы Национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» (координаторы Е.И.Кондратьева, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов) и национального регистра за 2015 год (ответственный редактор Е.И. Кондратьева).   

Симпозиумы по генетике и имели большой положительный резонанс среди специалистов по муковисцидозу и вселяют надежду на расширение возможностей по оказанию помощи больным.  Огромный интерес вызвали доклады Милана Мацека (Milan Macek, Чехия): «CFTR2 - модель для определения варианта патогенности мутаций при редких заболеваниях», в докладе были показаны   результаты работы по созданию базы данных проекта CFTR (CFTR2.org), который представляет собой новый подход к изучению клинической и функциональной роли мутаций, идентифицированных в гене CFTR для использования в клинической практике. Данные фенотипа и генотипа (описаны наиболее часто встречаемые 322 мутации из более, чем 2 000 обнаруженных) приблизительно у 88 000 пациентов с муковисцидозом были собраны из реестров и крупных клиник со всего мира для создания модели. Результаты этого «анализа» находятся на специализированном веб-сайте в свободном доступе.

Сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» д.б.н. Петрова Н.В. доложила генетическое разнообразие гена CFTR в РФ. Регистр больных МВ в Российской Федерации за 2015 г. включает данные о 2914 пациентах, из них молекулярно-генетическое исследование было проведено у 88,2% больных МВ. В Регистре представлены данные о выявленных более 150 разных мутациях в гене CFTR, большинство из которых являются весьма редкими. Относительные частоты 11 мутаций превышают 1% и составляют 72,89% от общего числа выявленных МВ аллелей: F508del – 51,67%, CFTRdele2,3(21kb) – 5,68%, E92K – 2,43%, 3849+10kbC>T – 2,10%, 2143delT – 1,90%, W1282X – 1,82%, 2184insA – 1,80%, N1303K – 1,35%, 1677delTA – 1,29%, G542X – 1,18%, L138ins – 1,07%. Наиболее частой являлась мутации F508del, но ее доля варьировала от 59,52% в Южном АО и 56,02% в Северо-Западном ФО до 48,96% в Крымском ФО и 47,92% в Приволжском ФО. В регионах с преобладающим русским населением наиболее частыми являются мутации F508del (50-55%), CFTRdele2,3(21kb) (3,5-8,3%), 2143delT (1,1-3,8%), 2184insA (1,5-2,5%). Наименьшее значение относительной частоты мутации F508del отмечено в Северо-Кавказском ФО - 28,57%, но здесь высокую долю составляют мутации 1677delTA (18,75%), W1282X (16,07%) и E92K (2,68%). Мутация 1677delTA распространена среди автохтонных народов Кавказского региона, так у чеченских пациентов с МВ (34 индивида) ее доля составляет 66,2%, высока также доля мутации E92K (14,7%). Мутация W1282X, имеющая ближневосточное происхождение, наибольшей частоты достигает у карачаевцев (15 больных МВ; 93%). В Приволжском ФО второй по частоте является мутация E92K (6,88%), ее относительная частота максимальна у чувашей (до 55,6%).

 В докладе сотрудников лаборатории ДНК-диагностики к.м.н. Адян Т.А. и профессора Полякова А.В. были представлены результаты по изучению спектра мутаций в гене CFTR у детей и взрослых, больных муковисцидозом. Было показано, что генетический профиль детей и взрослых, больных МВ, вариабелен: в выборке взрослых пациентов частота встречаемости «мягких» мутаций достоверно выше по сравнению с детьми. Высокая популяционная частота «мягких» мутаций в гене CFTR в РФ закономерно обуславливает значительную долю «мягких» форм заболевания, которые, в свою очередь, трудно клинически диагностируемы. Принимая во внимание данное обстоятельство, необходима повышенная настороженность врачей в отношении пациентов с хроническими бронхолегочными заболеваниями.

Иващенко Т.Э. (Санкт –Петербург) и Назаренко Л.П, Одинокова О.Н. (Томск) подготовили доклады о региональных особенностях мутаций гена CFTR при муковисцидозе.  По итогам расширенного поиска мутаций (3 этапа согласно консенсусу 2016 г)  у больных муковисцидозом сибирского региона выявлены 42 различные мутации гена CFTR, связанные с заболеванием. Ряд из регистрируемых мутаций описаны среди российских больных впервые: c.293A>G (p.Gln98Arg или Q98R), c.682G>C (p.Gly228Arg или G228R), c.3883delA (p.Ile1295PhefsX33), c.4251delA (p.Glu1418ArgfsX14). Впервые охарактеризован новый генный дефект c.682G>C (p.Gly228Arg или G228R), мутация была обнаружена у больной муковисцидозом девочки из Бурятии (коренной национальности); а также новая делеционная сплайсинговая мутация на границе экзона 3 (описывается в настоящее время). Охарактеризованы также мутации у представителей коренных народностей Сибири (буряты, хакасы, тувинцы, алтайцы), спектр определённых у них мутаций: F508del, c.650A>G (E217G), R1162X, c.293A>G (Q98R), c.682G>C (G228R); две последние их которых - новые мутации. При этом оказалось, что все случаи выявленной в ходе проекта мутации c.650A>G (E217G) – зафиксированы у представителей коренных народов (тувинцы, алтайцы).

Особый интерес вызвал симпозиум по инновационным фармакогенетическим лекарственным средствам.  В докладе «Фармакоэкономика и терапия «сиротских» заболеваний: модель муковисцидоза» профессор М Мацек осветил открывающая новые возможности генетической диагностики заболевания и персонифицированной таргетной терапии, что несет несомненные экономические выгоды, т.к. лечение пациентов с множественными осложнениями является крайне дорогим. Амелина Е.Л доложила первый положительный опыт терапии ивакафтором в России.  Особый интерес вызвал доклад профессора Каширской Н.Ю. (Москва) «Применение кишечных органоидов для подбора фармакогенетической терапии и оценки ее эффективности». Профессор Н.И.Барбова из Молдовы отметила, что благодаря пренатальной диагностике генетическое консультирование перешло от вероятностных прогнозов к конкретной помощи семье c МВ, в которой появился реальный шанс родить здорового ребенка.

В рамках симпозиума «Трансплантация органов при муковисцидозе» были представлены результаты трансплантации легких в ГБУЗ «НИИ скорой помощи им. Н.В. Склифосовского Департамента здравоохранения г.Москвы» и ФГБУ ФНЦ трансплантологии и искусственных органов им. академика Шумакова  Минздрава России. Из 20 случаев трансплантации легких 1 пациент погиб на 8-е сутки после операции, т.о. смертность - 5%. Одногодичная выживаемость составила 93,8%, двухгодичная – 83,3%, трехгодичная -  80,0%, четырехгодичная – 66,7%, пятигодичная – 50,0%. Настоящие данные свидетельствуют о хорошей выживаемости взрослых пациентов с муковисцидозом после двусторонней трансплантации легких за пятилетний период старта этой программы в нашей стране.  После двусторонней трансплантации легких у больных с МВ отмечалось стойкое улучшение ФВД уже через 3 месяца после операции, которое сохранялось в течение первого года наблюдения. ОЕЛ снижалась до нормальных значений, в соответствии с антропометрическими характеристиками реципиента.

     Опыт трансплантации печени 5 больным (2 родственные и 3 – трупные) в ФГБУ ФНЦ трансплантологии и искусственных органов им. академика Шумакова  Минздрава России показал хорошие результаты, выживаемость составила  от 1 года до 6 лет, все пациенты живы, повысился ИМТ и функция легких.

Во время симпозиума «Актуальные вопросы муковисцидоза взрослых» обсуждались проблемы оказания медицинской помощи и особенности течения заболевания у взрослых.  Данный симпозиум вызвал большой интерес у делегатов конгресса. Красовский С.А. доложил 25-летний опыт оказания помощи взрослым больным муковисцидозом в НИИ Пульмонологии.  Участники конгресса отметили, что муковисцидоз в разные возрастные периоды имеет ряд генетических, микробиологических и функциональных особенностей.   Доклад Крыловой Н.А., Амелиной Е.Л. «Нутритивная поддержка у взрослых с муковисцидозом» отражал одну их ведущих проблем конгресса - пути повышения нутритивного статуса пациентов. Профессор Борзова Ю.В. (Санкт – Петербург) представила доклад «Инвазивный аспергиллез. Сложности диагностики», который продемонстрировал  значительную частоту колонизации респираторного тракта взрослых больных МВ грибами рода Aspergillus с высоким риском развития хронического аспергиллеза и аллергического бронхолегочного аспергиллеза. Докладчик показала, что классические микробиологические методы обладают недостаточной чувствительностью для выявления аспергиллеза. Для ранней диагностики и своевременного лечения осложнений, обусловленных микроскопическими грибами, всем больным муковисцидозом показан мониторинг Ig E общего, IgE и IgG к Aspergillus fumigatus в сыворотке крови и респираторных биосубстратов на наличие микромицетов в референсных микробиологических и микологических лабораториях.

Усачева М.В. осветила проблему инфицированности больных  Burkholderia cepacia complex с учетом эпидемиологической вспышки инфекции в РДКБ: доля пациентов с МВ, инфицированных Bсс достигала максимума в 2009-2011 годах с дальнейшей тенденцией к снижению до 16% в 2016 году.  Такие показатели, вероятно, обусловлены меньшим переходом за последние 3-5 лет больных с этой инфекцией из педиатрической службы, жесткими мерами инфекционного контроля в НИИ Пульмонологии, а также, очевидной большей смертностью среди больных, инфицированных Burkholderia cepacia complex. Опыт сотрудников ФГБУ НИИ Пульмонологии ФМБА России и ФГБУ НИИЭМ им. Н. Ф. Гамалеи Минздрава России показал, что доля ошибок при идентификации микроорганизмов Burkholderia cepacia complex составила 20,7%, что свидетельствует о недостаточном выявлении данного микроорганизма cстандартными микробиологическими методами. Необходимо внедрять более широко молекулярно-генетические методики для улучшения идентификации «сложных» микроорганизмов, в частности Burkholderia cepacia complex.

Группой авторов (Кондратьева Е.И., Портнов Н.М., Поликарпова С.В., Чернуха М.Ю). представлен проект «Создание единой системы мониторирования микрофлоры дыхательного тракта у больных муковисцидозом», что позволит своевременно получать информацию о результатах исследования и иметь возможность динамического наблюдения за состоянием микрофлоры дыхательного тракта больных и контролировать чувствительность к антибактериальным средствам для своевременной и адекватной антибактериальной терапии. .

Вопросы репродуктивного здоровья больных мужчин (В.Б.Черных) и беременности (И.О. Шугинин , Е.Л.Амелина), а также место ЭКО при планировании рождения детей в семьях, где есть дети с муковисцидозом вызвали интерес врачей и родителей.

Обсуждая репродуктивные проблемы мужчин с муковисцидозм руководитель  лаборатории генетики нарушений репродукции, д.м.н. В.Б.Черных отметил, что у большинства мужчин с МВ выявлено наличие признаков двусторонней обструкции семявыносящих путей и аплазия/гипоплазия семенных пузырьков (олигоспермия) и наиболее тяжелых форм патозооспермии (азооспермии/криптозооспермии). Наличие двух ‘тяжелых’ CFTR мутаций (‘тяжелого’ генотипа) и легочно-кишечной формы МВ является неблагоприятным прогностическим признаком в отношении обструкции семявыносящих путей и аплазии семенных пузырьков, морфологических изменений яичек и придатков яичек. Легочная форма МВ, молодой возраст (<25 лет), наличие в генотипе мутации 3849+10kb С>T являются относительно благоприятными факторами для сохраненной фертильности, наличие которых благоприятствует сохранению проходимости семявыносящих путей у мужчин с МВ. Необходимо рекомендовать криоконсервацию спермы для дальнейшего использования в программах ЭКО/ICSI молодым мужчинам с МВ, у которых сохранена проходимость семявыносящих путей. Профессор Шугинин рассказал об опыте успешного ведения беременности и родоразрешения пациенток страны  с муковисцидозом в ГБУЗ МО МОНИИАГ.

Традиционной большой интерес вызвало заседание «Хронический микробно – воспалительный процесс при муковисцидозе». Были доложены результаты изучения микробиологической характеристики микробных патогенов дыхательного тракта и предложен алгоритм диагностики (проф. И.А. Шагинян, М.Ю.Чернуха), полученные данные легли в основу алгоритма диагностики микробного процесса при муковисцидозе.  О роли внеклеточной ДНК при  воспалении   доложили сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» : Е.С.Ершова, С.В.Костюк, Н.Н.Вейко, Е.И.Кондратьева и др.  Авторами впервые было показано, что в плазме крови пациентов с муковисцидозом в 2-3 раза повышена концентрация внеклеточной ДНК (вкДНК) и обнаружено аномально высокое количество белка с молекулярным весом 43 кДа. Показатели, характеризующие воспаление у обследованных детей, были высокими, не смотря на отсутствие клинических проявлений обострения бронхолегочного процесса.  Уровень нуклеазной активности плазмы крови больных муковисцидозом статистически значимо в 3-5 раз превышал нуклеазную активность здоровых доноров. Полученные результаты свидетельствуют о наличии некомпенсированного процесса гибели клеток и воспаления у детей с муковисцидозом. На основании полученных результатов можно предполагать, что анализ состава вкДНК (обогащение маркерными последовательностями) позволит уточнить детали патогенеза муковисцидоза и разработать новые подходы к терапии этого заболевания.

Антибактериальная терапия при синегнойной инфекции и МRSA обсуждалась в докладах Шабаловой Л.А., Кондратьевой Е.И., Ашеровой И.К., а  15 летний мониторинг микрофлоры и резистентности   в работе Поликарповой С.В. с сотрудниками научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» и НИИ пульмонологии ФМБА России (Москва).  За 15 летний период наблюдения с 2000г до 2015г. видовой состав    ведущих патогенов  микрофлоры нижних дыхательных путей больных МВ не изменился и представлен S. aureus, P. aeruginosa и P. aeruginosa muc.  Произошло увеличение  высеваемости B.cepacia complex и A. xylosoxidans. В связи с этим, делегатами конгресса отмечено, что лекарственное обеспечение на территории РФ имеет существенные различия. Нестабильность лекарственного обеспечения больных, особенно на в восточных регионах, усугубляется попытками замены эффективных оригинальных антибактериальных препаратов их аналогами. Ограничены финансовые возможности по медикаментозному обеспечению стационаров, в т.ч. антисинегнойными антибактериальными препаратами для внутривенного введения, что сказывается на продолжительности жизни больных и низкой доли взрослых в этих регионах. В ряде регионов существуют сложностью с обеспеченностью ингаляционными препаратами, что увеличивает частоту внутривенной терапии и госпитализаций.

Впервые на конгрессе была освещена информация о состоянии микробиома респираторного тракта больных муковисцидозом (Воронина О.Л. с соавторами). Было показано, что параназальные синусы больных МВ, в которых дезинтегрированный воспалительный процесс столь же активен, как и в легких, могут выступать дополнительным резервуаром инфекции. Даже в период низкого содержания протеобактерий в микробиоме легких пациента, доля протеобактерий в синусе может достигать 100%. Критерием успешной антимикробной терапии может служить такое состояние микробиома легких пациента с МВ, в котором наблюдается баланс Firmicutes, Bacteroidetes и Actinobacteria при наличии следов Neisseria, как представителей Betaproteobacteria.  Исследования будут продолжены.

В докладе «Коварный ахромобактер и родственные ему бактерии» образцы мокроты и лаважа параназальных пазух пациентов, хронически инфицированных протеобактериями, были проанализированы с помощью мультилокусного секвенирования (MLST, MultiLocus Sequence Typing), как по протоколам, опубликованным на сайте MLST, а также с применением массового параллельного секвенирования. Бактерии четырех родов Burkholderiales были выявлены у пациентов выборки. 34% больных МВ были инфицированы Bcc, 21%- Achromobacter spp., 12%- Lautropia mirabilis, 1% - Pandoraea pnomenusa. 91% Bcc представляла B. cenocepacia, несмотря на выросшее видовое разнообразие этой группы: к ранее известным у Российских больных видам B. multivorans, B. contaminans, B. vietnamiensis добавились B. gladioli и B. cepacia. Российский эпидемический генотип B. cenocepacia ST709 лидирует, и выявлен у 71% пациентов группы Bcc.  Среди инфицированных Achromobacter spp. 58% составляют пациенты с A. ruhlandii. Российский эпидемический генотип A. ruhlandii ST36 обнаружен у 36% этой группы. Полногеномное секвенирование A. ruhlandii ST36 (Accession Number CP017433) показало высокий потенциал устойчивости штамма к антибактериальным препаратам и арсенал факторов патогенности, а также позволило выявить в GenBank генетически родственные штаммы, выделенные от больных МВ на других континентах. Показано, что A. ruhlandii ST36 имеет межконтинентальное распространение среди больных муковисцидозом. Следует отметить, что при освещении функции легких у детей РФ (доклад Кондратьевой Е.И) –  самые низкие показатели ОФВ1 были при данной инфекции.

Во время заседания «Ингаляционная терапия при муковисцидозе» были рассмотрены новые инновационные формы лекарственных муколитических веществ.  Было отмечено, что только для РФ характерна высокая частота применения дорназы альфа более 90%. В стране растет использование гипертонического раствора натрия хлорида, как самостоятельно, так и в комбинации с гиалуроновой кислотой (Гианеб), а также было отмечено, что зарегистрирован маннтиол.

Два симпозиума было посвящено ферментной терапии при муковисцидозе и диете, как основным составляющим терапии заболевания. В докладах проф. Кондратьевой и н.с НКО муковисцидоза МГНЦ Максимычевой Т.Ю. показаны результаты  оценки нутритивного статуса и фактического питания у детей с муковисцидозом с применением компьютерной программы «Мониторинг нутритивного статуса, ферментной терапии, рациона питания при муковисцидозе» (Государственная регистрация ФИПС №2016 660762 от 21.09.16) в рамках  многоцентрового одномоментного исследования в Российском центре муковисцидоза (Москва), НИИ медицинской генетики (Томск), центре муковисцидоза (Красноярск). Было показано, что энергетическая ценность рациона и распределение макронутриентов в суточном рационе детей с МВ имеет различия в возрастных группах и требует дальнейшей коррекции. Программа позволяет диетологу проводить персонифицированную коррекцию при значительной экономии времени. Применение метода расчета панкреатических ферментов на содержание жира в пище демонстрирует совпадение результатов в 5 % случаев и перераспределение ферментного препарата в течение суток. Высокий коэффициент вариации показывает несовпадение дозы ферментов панкреатина методом расчета на килограмм массы тела и на грамм жира в пище. Использование программы упрощает и ускоряет проведение коррекции дозы панкреатина с учетом фактического содержания жира в пище.

Профессор Каширская Н.Ю осветила зарубежный и российский опыт использования новой формы Креона – Креон- микро для заместительной терапии у детей раннего возраста. В совместном докладе центра муковисцидоза г Санкт-Петербурга и российского центра муковисцидоза А.В. Орловым с соавт. были показаны возможности использования препарата Пангрол в качестве заместительной ферментной терапии при муковисцидозе.

В работе секции «Поражение печени и поджелудочной железы при муковисцидозе» приняла участие проф Н.Ю.Каширская с докладом о проекте по оценке эффективности применения урсодезоксихолевой кислоты для предотвращения развития цирроза печени совместно с европейскими, а также Новозеландскими и Австралийскими центрами. Были доложены результаты диагностики цирроза печени и его лечения в различных центрах страны. В исследовании группы авторов (М.И. Пиков, Н.Е. Кузьмина, А.Ю. Кинзерский, И.П. Каримова, Москва- Челябинск) было показано, что эластомере сдвиговой волной демонстрирует конкретные цифровые показатели, которые являются ориентиром при дальнейшем динамическом наблюдении. Метод способен дополнить обычные общепринятые исследования как диагностический инструмент наличия начальных фиброзных изменений печени на том этапе, когда возможно их обратное развитие.

Перед открытием конгресса 26 апреля состоялась Школа «Актуальные вопросы муковисцидоза».  Мероприятие было аккредитовано в Комиссии    по оценке соответствия учебных мероприятий    и материалов    для    НМО установленным требованиям координационного совета по    развитию    непрерывного медицинского и фармацевтического    образования Министерства    здравоохранения РФ. Участникам Школы выдано свидетельство с индивидуальным кодом для получения баллов по системе непрерывного медицинского образования.

В  рамках конгресса были проведены 2 школы для родителей и заседания общественных организаций пациентов, а также проведен очередной Съезд Общероссийской общественной организации "Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом". Основным результатом съезда было переизбрание Президента и выбор нового члена Правления Организации. Новым Президентом ООО "Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом" стала профессор Каширская Н.Ю., которая сменила на этом посту проф. Капранова Н.И. А новым членом Правления была избрана председатель правления Новосибирской региональной общественной организации инвалидов страдающих кистозным фиброзом (муковисцидоз) «Ген милосердия» - Коренева Галина Владимировна

В целом, за 2 года с предыдущего конгресса (2014 года) продолжалась работа по совершенствованию оказания медицинской помощи в 57 региональных центрах муковисцидоза. Активно работают центры в Москве, Красноярске, Санкт-Петербурге, Ярославле, Томске, Воронеже, Самаре, Челябинске, Чебоксарах и др. В московском регионе и ряде регионов страны внедрена схема диспансерного наблюдения за детьми и взрослыми, предложенная сотрудниками НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» (Российским центром муковисцидоза). К сожалению, в регионах нет амбулаторных центров для оказания динамического наблюдения за больными, не разработаны и не внедрены программы профилактики перекрестной инфекции (кроме московского региона и ряда центров страны).

Большинство детских центров муковисцидоза не имеют боксированных отделений, что способствует перекрестному инфицированию пациентов (особенно это касается Burkholderia сераcia). Только в 15 регионах работают центры по оказанию помощи взрослым с муковисцидозом.

Во время торжественного закрытия конгресса были подведены итоги впервые организованного  конкурса « Клинический случай». Победителями конкурса клинических случаев стали: 1 место  Горяинова А.В., (Москва) и Чикунов В.В (Красноярск), 2 место –Зинченко А.М. (Санкт-Петербург), 3 место – Максимычева Т.Ю. (Москва) и Дьячкова А.А.  (Саранск).

Победителями конкурса научных работ молодых учёных по проблеме муковисцидоза стали аспирант НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» ( Москва)  – О.Г. Новоселова (1 место)  и врач омского центра муковисцидоза Киршина И. А.  (2 место).

В рамках конференции состоялась презентация национального Регистра муковисцидоза за 2015 год (ответственный редактор – проф. Кондратьева Е.И.) и «Национального консенсуса по муковисцидозу» (первый выпуск, декабрь 2016) (координаторы Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И.).   Утверждение ведущими Российскими специалистами по муковисцидозу данного согласительного документа имеет большое значение для практического здравоохранения, так как позволит унифицировать подходы к диагностике и лечению муковисцидоза во всей стране.

Проведение XIII Национального конгресса «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием позволит совершенствовать медицинскую помощь данному контингенту больных, повысить качество и продолжительность жизни пациентов РФ.

По итогам конгресса была принята резолюция.