Уважаемые посетители нашего сайта.

Приводим полный текст очень важной и интересной новости от С.А.Смирнихиной (и.о. зав. лабораторией редактирования генома ФГБНУ "МГНЦ") о достижениях генетиков, которая была несколько изменена редакциями СМИ при тиражировании.

В лаборатории редактирования генома МГНЦ мы первыми в России разрабатываем лечение муковисцидоза с помощью геномного редактирования. Муковисцидоз – одно из самых частых, но в то же время тяжелых наследственных заболеваний, при котором в первую очередь поражаются легкие и поджелудочная железа. Заболевание начинается в раннем детстве и быстро прогрессирует. Эффективное лечение существует, однако оно подходит не всем пациентам, и есть проблемы с его доступностью на территории России.

Геномное редактирование сейчас очень быстро развивается во всем мире, ведущие ученые с его помощью разрабатывают лечение многих заболеваний, не только наследственных. В России исследования по геномному редактированию проводятся в нескольких институтах, однако пока никто не достиг каких-то существенных результатов в этой области в России.

В лаборатории редактирования генома МГНЦ с целью разработки лечения муковисцидоза получили культуру индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от больного, в которой провели исправление самой частотой мутации, вызывающей это заболевание. Предварительные результаты показывают, что эффективность коррекции мутации составила более 10%, что существенно выше мировых результатов, эффективность которых не превышает 5% для муковисцидоза. Прежде чем переходить к экспериментам с модельными животными, а тем более прежде чем применять у человека, необходимо повторить этот эксперимент, а также провести ряд экспериментов на культурах стволовых клеток от других пациентов. Уверена, что через год мы будем говорить об успешных результатах геномного редактирования, о том, что вплотную подошли к разработке лечения муковисцидоза. Эта работа финансируется в том числе грантом РНФ № 17-75-20095.

Но мы не останавливаемся только на одном этом заболевании, мы разрабатываем лечение и для других наследственных болезней, например, для наследственной кардиомиопатии. Кроме того, в нашем арсенале недавно появился новый инструмент редактирования "без ножниц". Этот инструмент – модификация известного CRISPR/Cas9 метода. Однако вместо нуклеазы, которая должна разрезать ДНК "как ножницы", здесь используется один из белков, который может заменить нуклеотид в месте работы всей системы. Есть ряд ограничений, не позволяющих использовать этот метод для исправления всех мутаций, однако около 3000 патогенных мутаций отредактировать можно. В лаборатории редактирования генома ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" ведется работа в этом направлении – мы разрабатываем метод исправления мутации в гене KERA, которая приводит к возникновению плоской роговицы глаза. Я не встречала других научных групп в России, кто использовал бы данный метод.

Подводя итог, можно сказать, что МГНЦ стоит на передовой мировой науки в области геномного редактирования и вносит свой весомый вклад в развитие этого направления.

и.о. зав. лабораторией редактирования генома

ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Смирнихина С.А.