Уважаемые посетители нашего сайта.

Приводим полный текст очень важной и интересной новости от С.А.Смирнихиной (и.о. зав. лабораторией редактирования генома ФГБНУ "МГНЦ") о достижениях генетиков, которая была несколько изменена редакциями СМИ при тиражировании.

В лаборатории редактирования генома МГНЦ мы первыми в России разрабатываем лечение муковисцидоза с помощью геномного редактирования. Муковисцидоз – одно из самых частых, но в то же время тяжелых наследственных заболеваний, при котором в первую очередь поражаются легкие и поджелудочная железа. Заболевание начинается в раннем детстве и быстро прогрессирует. Эффективное лечение существует, однако оно подходит не всем пациентам, и есть проблемы с его доступностью на территории России.

Геномное редактирование сейчас очень быстро развивается во всем мире, ведущие ученые с его помощью разрабатывают лечение многих заболеваний, не только наследственных. В России исследования по геномному редактированию проводятся в нескольких институтах, однако пока никто не достиг каких-то существенных результатов в этой области в России.

В лаборатории редактирования генома МГНЦ с целью разработки лечения муковисцидоза получили культуру индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от больного, в которой провели исправление самой частотой мутации, вызывающей это заболевание. Предварительные результаты показывают, что эффективность коррекции мутации составила более 10%, что существенно выше мировых результатов, эффективность которых не превышает 5% для муковисцидоза. Прежде чем переходить к экспериментам с модельными животными, а тем более прежде чем применять у человека, необходимо повторить этот эксперимент, а также провести ряд экспериментов на культурах стволовых клеток от других пациентов. Уверена, что через год мы будем говорить об успешных результатах геномного редактирования, о том, что вплотную подошли к разработке лечения муковисцидоза. Эта работа финансируется в том числе грантом РНФ № 17-75-20095.

Но мы не останавливаемся только на одном этом заболевании, мы разрабатываем лечение и для других наследственных болезней, например, для наследственной кардиомиопатии. Кроме того, в нашем арсенале недавно появился новый инструмент редактирования "без ножниц". Этот инструмент – модификация известного CRISPR/Cas9 метода. Однако вместо нуклеазы, которая должна разрезать ДНК "как ножницы", здесь используется один из белков, который может заменить нуклеотид в месте работы всей системы. Есть ряд ограничений, не позволяющих использовать этот метод для исправления всех мутаций, однако около 3000 патогенных мутаций отредактировать можно. В лаборатории редактирования генома ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" ведется работа в этом направлении – мы разрабатываем метод исправления мутации в гене KERA, которая приводит к возникновению плоской роговицы глаза. Я не встречала других научных групп в России, кто использовал бы данный метод.

Подводя итог, можно сказать, что МГНЦ стоит на передовой мировой науки в области геномного редактирования и вносит свой весомый вклад в развитие этого направления.

и.о. зав. лабораторией редактирования генома

ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Смирнихина С.А.

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация адвоката,

grichinЮридические консультации проводит Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты  получить консультацию

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх