По просьбе проф., д.м.н. Е.И.Кондратьевой (зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ", зав. отделением муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД») размещаем следующую информацию:

24 января 2020 года состоялось заседание рабочей группы по муковисцидозу при главном внештатном специалисте по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации
С приветственным словом выступил главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, Чл.-корр. РАН Куцева С. И. он отметил эффективную работу группы, создание основных документов для оказания помощи пациентам с муковисцидозом, указал на доступность ДНК-диагностики для всех пациентов, что важно в эпоху таргетной терапии. Он поблагодарил благотворительный фонд «Острова» за помощь в организации ежегодных выездов в регионы сотрудников научно –клинического отдела муковисцидоза для консультаций и забора крови на ДНК диагностику (за год 15 выездов). Он отметил, что в прошедшем году был организован 14-й Национальный конгресс и 4-я он лайн конференция для врачей и родителей по итогам европейского конгресса по муковисцидозу.
При подведении итогов 2019 года, Кондратьева Е.И. отметила, что число экспертов возросло за прошедшее время, была проведена большая работа по подготовке в 2019 году следующих документов:

1. Второй выпуск национального консенсуса 2019 г (76 экспертов)- https://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-lechenie-metodicheskie-rekomendatsii.html,
2. Клинические рекомендации « Муковисцидоз ( кистозный фиброз)», 2019 для детей
3. Регистр больных муковисцидозом в РФ. 2017 год
4. Разработаны новые КИКи для детей и взрослых в приказ Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 27.08.2019 № 585н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медикосоциальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы» и перечень обследования.
5. Было проведено фотохронометражное исследование рабочего процесса врачей, оказывающих медицинскую помощь пациентам с муковисцидозом, с последующим расчетом сотрудниками отделения нормирования труда медицинских работников ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России норм рабочего времени с использованием программы для ЭВМ «Расчет норм времени и нагрузки медицинского персонала». Подготовлен отчет и проект приказа Об утверждении типовых отраслевых норм времени на выполнение работ, связанных с посещением одним пациентом с муковисцидозом врача-пульмонолога (терапевта), врача – пульмонолога (педиатра), врача по лечебной физкультуре (или врача по медицинской реабилитации, или врача–физиотерапевта или специалиста с высшим (немедицинским) образованием (инструктора–методиста по лечебной физкультуре; кинезотерапевта) или специалиста со средним профессиональным (медицинским) образованием (инструктора по лечебной физкультуре, медицинской сестры по массажу, медицинской сестры по физиотерапии), врача- диетолога.
6. Проект «Порядка оказания медицинской помощи при муковисцидозе» подан в МЗ РФ

При обсуждении работы было отмечено, что разработанные в 2018 году Клинические рекомендации «Муковисцидоз (кистозный фиброз): эпидемиология и контроль хронической инфекции» (2018)- http://nasci.ru/?id=2897, и актуализацированные санитарно-эпидемиологические правила и нормативовы СанПиН 2.1.3.2630-10 «Санитарно-эпидемиологические требования к организациям, осуществляющим медицинскую деятельность» в части регламентации требований к условиям оказания медицинской помощи больным муковисцидозом(рабочее совещание 4 июля 2018 г. в Роспотребнадзоре) до настоящего времени не приняты.
Эксперты обсудили вопросы таргетной терапии при муковисцидозе. Были определены группы с наибольшей клинической активностью, группы риска по НПЯ и отсутствию эффекта, а также график динамического наблюдения на первом году терапии. Рекомендации экспертов по таргетной терапии, будут включены в клинические рекомендации после регистрации препаратов. Присутствующий на заседании зав лабораторией «Генетики стволовых клеток» профессор Гольдштейн Д.В. доложил о результатах работы лаборатории по внедрению технологии форсколинового теста на кишечных органоидах в «МГНЦ» и результатах двух –летней работы. В настоящее время, для пациентов с редкими мутациями, проживающими в РФ, есть перспектива с помощью этого метода определить какой таргетный препарат из разработанных в мире, будет наиболее эффективным для конкретного человека.
Вопросы паллиативной помощи при муковисцидозе в РФ эксперты обсудили с главными специалистами по паллиативной помощи г Москвы и Московской области. Были выработаны показания для паллиативной помощи при муковисцидозе.
Обсуждались вопросы терапии оригинальными препаратами при муковисцидозе. В обсуждении приняли участие ведущие клинические фармакологи в области муковисцидоза.. Для обоснования терапии по торговому наименованию было выработано определение - жизненные показания при МВ и жизнеугрожающие ситуации. Они также войдут в следующие клинические рекомендации.
В планах на 2020 год обозначено создание модели пациента для оценки стоимости терапии с учетом возраста, инфекции и осложнений (научно –клинический отдел муковисцидоза), завершение работы над «Порядком оказания медицинской помощи при муковисцидозе» (все эксперты), создание обновленных клинических рекомендаций «Муковисцидоз ( кистозный фиброз), дополнение консенсуса.

В заседании прияли участие : Кондратьева Е.И., д.м.н., профессор, зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», Шерман В.Д. к.м.н., с.н.с. научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», Воронкова А.Ю. к.м.н., с.н.с. научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», Амелина Е.Л. к.м.н., зав. лабораторией муковисцидоза ФГБУ НИИ Пульмонологии ФМБА России, Ашерова И.К,д.м.н., заведующая отделением пульмонологии, ГУЗ ЯО «Детская клиническая больница №1, Ильенкова Н.А профессор, д.м.н., заведующая кафедрой детских болезней с курсом ПО КГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Назаренко Л.П. профессор, д.м.н., заместитель директора по лечебной работе, Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Семыкин С.Ю. Заведующий отделением педиатрии, к.м.н. ФГБУ «Российская детская клиническая больница» Минздрава России, Симонова О.И. - д.м.н., заведующая пульмонологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России; Дронов И. А. - к.м.н., доцент кафедры детских болезней ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), врач-клинический фармаколог УДКБ, Костылева М. Н. - к.м.н., доцент кафедры клинической фармакологии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, зав. отделением клинической фармакологии ФГБУ РДКБ, Шадрина В. В., к.м.н., доцент кафедры факультетской и госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. ак. Е.А. Вагнера» Минздрава России, консультант Пермского регионального центра муковисцидоза
Техническим организатором заседания «Рабочей группы» был благотворительный фонд «Острова»