Уважаемые родители и пациенты!

1. При назначении препарата ивакафтор+лумакафтор (оркамби) рекомендуется пациенту для подтверждения генотипа F508del/F508del обследование для исключения гемизиготности (то есть наличия в области этой мутации протяженной делеции), и подтверждения гомозиготности (наличие мутации F508del на двух разных хромосомах от обоих родителей).

Исследование называется - поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR.

2. Кроме того, по последним исследованиям сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» 10% пациентов, гомозиготных по варианту F508del, имеют комплексный аллель, включающий вариант L467F. Международный опыт и наблюдения нашего центра показали, что таргетная терапия препаратом Оркамби и Симдеко не эффективна у пациентов носителей такого комплексного аллеля, а работа хлорного канала не улучшается (ссылка на европейское исследование https://doi.org/10.1002/humu.23389).

В связи с этим рекомендуется до назначения терапии исключить носительство варианта L467F гена CFTR (NM_000492.3:c.1399C>T; NP_000483.3:p.(Leu467Phe)) в составе комплексного аллеля с мутацией F508del, доказано приводящего к отсутствию эффекта от терапии этими препаратами.

Информация о центрах, где можно провести данное исследование:

1. Для проведения исследования в ФГБНУ «МГНЦ» (Москва) необходимо зайти на сайт, где в разделе «Платные медицинские услуги» (https://med-gen.ru/meditcinskie-uslugi/platnye-meditcinskie-uslugi/) есть вся необходимая информация о документах, которые необходимо заполнить и прислать вместе с биологическим материалом (кровь в пробирке с ЭДТА (фиолетовая крышка)) по адресу: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1 Пн-Пт: с 9:00 до 17:00

Список обязательных документов для проведения генетических исследований в ФГБНУ «МГНЦ»:

1. Согласие на обработку персональных данных файл.pdf
2. Информированное согласие на проведение медицинского вмешательства файл.pdf
3. Копия квитанции на оплату исследования (https://api.med-gen.ru/site/assets/files/48386/kvitantciia_2021.pdf) пункт прейскуранта 4.18.5  стоимость — 2200,00 руб (комплексный аллель); 

4.5.7  стоимость – 7000,00 руб (поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR).

2. Для проведения исследования в ФГБГУ "Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта" (Санкт –Петербург) необходимо зайти на сайт:

 HTTPS://OTT.RU/SERVICES/PREJSKURANT/ МУКОВИСЦИДОЗ (OMIM 219700 КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ)

Раздел медико-генетический центр

Поиск у родителя F508del -22.020.01 Муковисцидоз. Анализ мутации deltaF508, DelI507, Del21kb в гене CFTR (1 человек) -1150 р

Если нет одного родителя то тогда MLPA- 5500 р- (22.190 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR 5500р)
Для  исключения у ребенка наличия мутации  CFTR  - L467F -  1500р. - 22.015.22 Секвенирование 1 экзона гена CFTR (1 человек)

Требования к забору и транспортировке биологического материала:

Для проведения молекулярно-генетического исследования (ДНК-диагностики) необходимо предоставить 2-3 мл (но не менее 1 мл) свежей незамороженной венозной крови в пробирке с консервантом ЭДТА. Кровь после забора хранить на +2_+8 (НЕ ЗАМОРАЖИВАТЬ!!). Допускается хранить кровь в учреждении до транспортировки до 2-3 дней с соблюдением условий хранения (температура +2_+8). Во время транспортировки не замораживать! Везти в охлаждённом состоянии.

Исследование для пациентов, включенных для получения препарата Оркамби через фонд «Круг добра», будет организовано в регионах бесплатно.

Информация предоставлена д.м.н., проф., Кондратьевой Е.И.