Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Скажите пожалуйста ,нам брали анализ в роддоме ,ответ пришел через 2 месяца почти , положительный, теперь пересдали, ждём ответа ,нам уже 2 месяца а признаков никаких нет ,может ли быть эта болезнь?
Уважаемая Дария,
Анализ на ИРТ, взятый в два месяца жизни не является информативным. Второе исследование по протоколу неонатального скрининга следовало провести на 21-28 день жизни. Вам необходимо в любом случае теперь обратиться в центр муковисцидоза для проведения потовой пробы. Пока не волнуйтесь. С большой долей вероятности диагноз у Вашего малыша не будет подтвержден.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская