Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, сдали кровь из пальца на 7 день, сообщили, что результат сомнительный (точно цифры цифры не знаю), попросили пересдать. Какова вероятность заболевания?
Уважаемая Екатерина,
Нужно сдать анализ крови повторно на 21-28 день жизни. Только при повторном высоком значении иммунорективного трипсиногена (ИРТ) можно будет говорить о возможном риске развития муковисцидоза. Вас направят на потовую пробу.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская