Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, ребёнку месяц, лежит в стационаре, предварительно диагноз адреногенитальный синдром (был в скрининге, сдан генетический тест, ожидаем результат). Из-за плохого набора веса врач предположил муковисцидоз (отсутствовал в скрининге). Возможно ли это? Спасибо за ответ.
Дата создания: 10.02.2021 10:13
Дата ответа: 15.02.2021 18:42
Уважаемый Алекс,
Извините, но я не поняла Вашего вопроса. Что значит муковисцидоз (отсутствовал в скрининге)? Вы не в России живете? Теоретически, муковисцидоз может сочетаться с другими заболеваниями. Но, нужно разбираться. Тем более, что при адреногенитальном синдроме главный тест на муковисцидоз – потовая проба – может быть положительным.
С уважением,
Проф. Н.Ю. Каширская
powered by smfaq
