Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Дочке 11лет. Отстаёт в весе и росте. Скрининг был отрицательный? не звонили. Потовый тест нанодакте 27. Эластаза 170. Гастроэнтролог и генетик сказали ферментопатия, не мв. Могу ли я успокоиться по поводу мв. Или надо еще какие то обследование. Жалобы со здоровьем нет. Обратились только потому, что отставали росте и весе.
Уважаемая Гуля,
Сложно что-то говорить, не видя ребенка. И не имея, практически, никакой инфомации. Вам остается только довериться генетику и гастроэнтерологу. Потовая проба нормальная. Эластаза 1 умеренно снижена.
Если у Вас остаются вопросы, то можете обратиться на грячую линию в Российский центр муковисцидоза г.Мытищи, работающий под руководством проф. Е. И.Кондратьевой.
+7 (495) 228-33-88 (пн-пт 10:00-16:00)
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
