njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, неонатальный скрининг на 2е сутки ИРТ - 62 (норма до 60), на 9е сутки жизни ИРТ - 69 (норма до 60), на 21е сутки жизни ИРТ - 49 (норма до 40). Потовую пробу ещё не сдавали, нам 1 месяц. Подскажите пожалуйста, какая вероятность наличия заболевания МВ? Могут ли такие показатели свидетельствовать о ложноположительном результате? Доношенный 39, 1 нед, кесарево сечение, гемолитическая болезнь новорожденных, анемия, повышен билирубин (на момент 21 дня жизни билирубин около 100). Клиники особой не вижу. На ГВ, кал жёлтый, жидкий, немного со слизью, газики, тужится тяжело, стул 2-5 раз в день, редко срыгивает. Кашля нет явного, иногда если подавится. Так как потовая проба только через месяц, подскажите чего ожидать с такими результатами? Спасибо!

Вопрос от: Лилия Дата создания: 17.08.2023 14:18
Дата ответа: 02.09.2023 19:31

Уважаемая Лилия,

Если малыш нормально набирает вес, то, по данным, которые Вы описываете, муковисцидоз маловероятен, но! - потовая проба все равно необходима. Пока ждёте очереди, сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх