Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, при первом взятии крови на 2 день после родов значение 134( при норме 70), переслали на 5 день-78( при норме 70), на 8 день делали потовую пробу на Nanoduct-значение 50, переслали в 3,5 месяца потовую пробу на Nanoduct-значение 40. Вес набираем,была затяжная желтушка, лоб,ладошки и ступни солоноватые. Тело нет. Можно успокоится,ребенок здоров
Уважаемая Светлана,
До годика Вашего ребенка все равно нужно наблюдать, так как скрининг на Муковисцидоз был положительным, с неонатальной гипертрипсиногенемией. Такие правила. Диагноз муковисцидоза маловероятен, но в год необходимо еще раз вернуться к данному вопросу. После прохождения развернутой диспансеризации, при отсутствии симптомов, характерных для муковисцидоза, о диагнозе можно будет забыть окончательно.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
