njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте! Ребенок родился 16.01.2023г. Вес 3850 рост 57. Сам не задышал, потом была Гипогликемия 2 суток, желтушка. В первые 2 месяца вес набирал нормально потом по 300 грамм. В 2 месяца был кашель редкий сухой раза 4-5 в день, прошел самостоятельно. Плохо есть. Потливый с 3-4 мес. Лоб всегда соленый. В ноябре 23г. обструктивный бронхит с тех пор шумный вдох и выдох (будто в носу пересохло), в феврале обстуктивный бронхит (очень вязкие сопли как клей, макрофаг очень плохо отходила), в марте бронхит. Стул никогда не был оформленным , частые поносы, с 3 месяцев пьем Норильском Л , почти на постоянной основе (перерывы может 1 неделю в месяц). Направляют к генетику , записаны только на 15.05.24, исключить мусковисцидоз. Скажите, неонатальный скрининг может быть лонжноотрицательным? (Ребенок был в ПИТе и с пятки крови не хватало на бумагу, я стояла рядом, долго выдавливали и еле набрали). Кашель ещё есть сухой. Делаем 11 день ингаляции с пульмикордом 0,25 * 2 р. в день

Вопрос от: Мадина Дата создания: 16.04.2024 14:57
Дата ответа: 24.04.2024 12:36
Уважаемая Мадина,
Да, крайне редко, но скрининг на муковисцидоз может быть ложноотрицательным. Необходимо разобраться, что происходит с ребенком. Пока ожидаете потовую пробу, сдайте, если есть возможность, кал на панкреатическую Эластазу 1 или сделайте копрограмму. 
В каком городе Вы живете?
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх