Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Получили 3 положительных результата по скриннингу на муковисцидоз (на 3, 20 и 26 дни). Ждем когда пригласят на потовую пробу. Ждем своей очереди. Насколько знаю потовую пробу тоже нужно будет сдавать несколько раз. Ожидание очень выматывает. Подскажите, если сдать анализ ДНК сразу не дожидаясь результата потовой пробы? Есть ли в этом смысл? Может ли анализ ДНК точно ответить на вопрос есть МВ у ребенка или нет? Например если в анализе днк мутаций нет, значит ли это, что МВ у ребенка точно нет? И на какое количество мутаций лучше сдать? И какие частные лаборатории посоветуете (нахожусь в г. Чебоксары).
Уважаемая Анна,
Извините за поздний ответ. Возможно, Вы уже нашли возможность дальнейшей консультации. Если повторный анализ ИРТ оказался высоким, т.е. неонатальный скрининг – положительный, то Вас уже должны были направить на потовую пробу.
На всякий случай даю Вам координаты в центр муковисцидоза г. Казань:
Детская республиканская клиническая больница министерства здравоохранения Республики Татарстан, пульмонологическое отделение: Зав. дневным стационаром РДКБ — Пятеркина Оксана Геннадьевна,
Тел.: 35-43-11
Заведующая отделением пульмонологии — Шагиахметова Диляра Сабировна,
Тел.: 35-42-81
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
