njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день. Наталья Юрьевна, я уже обращалась к Вам, но обращусь еще раз тк только вы выходите к нам с ответом. Частых мутаций нет, потовые пробы по куку 30 и 29, нанодакт 35-28-30 (в заключении 30). В поисках истиной причины ежемесячных бронхитов, густой слизи из носа, неоформленного стула 1.10 уже дочери), обнаружили дефицит альфа 1 антитрипсин, за поиском мутаций полетим в Москву в МГНЦ. Пульмонолог назначила ингасалин во время бронхитов. В апреле после курса ингасалина дочь вырвало дважды мокротой, затем месяц было относительной тишины (не было ежедневного кашля как ранее), но хватило ровно на месяц, сейчас опять бронхит, ингасалин+ клацид. Помимо всего этого пульмикорт 0.5*2р+ беродуал 10кап 2р в день с апреля месяца. Обследуют ли ребёнка на МВ именно в МГНЦ при таких данных? Или же стоит записаться в какой-то другой федеральный центр? Местная цгб к сожалению нам не помогает в решении проблемы, а а генетики Екатеринбурга нас отправляют с бронхитом?‍♀️ у пульмонолога на контроле

Вопрос от: Екатерина Дата создания: 06.06.2024 18:48
Дата ответа: 16.06.2024 19:38

Уважаемая Екатерина,

Раз у ребенка обнаружено заболевание, связанное с дефицитом альфа 1 антитрипсина, им и нужно заниматься. При данном заболевании могут поражаться и легкие, и некоторые другие органы, например — печень. Раз Вы едете на обследование, то задайте все Ваши вопросы в МГНЦ. Естественно, что в МГНЦ могут полностью обследовать на муковисцидоз. Но, как я понимаю, диагноз уже Вам этот снят.

С уважением, Н.Ю. Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх