
Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте! Как опровергнуть или подтвердить муковисцидоз? Два ребёнка одному полтора года, другому полтора месяца. У старшей из симптомов постоянная отрыжка, сильное слюноотделение даже во сне, сильное газообразование. Приступы асфективно-распираторные, неврологи отправляют к гастроэнтерологу, тахикардия. Красные пятна по телу, ничего не помогает ни антигистаминные, ни мази. Появляется периодически кашель и сопли, ничем от простуды не лечатся. Из анализов копрограмма соли жирных кислот, крахмал, клетчатка. Узи обп то гастрит, то воспаление поджелудочной, двойной лабильный перегиб желчного, низкая альфа-амилаза в моче, высокий трипсин в кале. Уже четыре месяца не набирает вес. В полтора года весит 9.800. У младшего тоже сильное слюноотделение, отрыжка, затруднена дефекация. Сыпь по всему телу мелкая красная. Язык все время в белом налете, срыгивает часто. Постоянно сопли и чихает. В роддоме мерили кровь был понижен сахар. В копрограмме на смеси на СЦТ соли жирных кислот.
Уважаемая Ирина,
Вашим обоим деткам необходимо провести потовую пробу. Только по ее результатам можно поставить или снять диагноз муковисцидоза. Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза к специалистам. Вы в России живете?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская



