Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день! Подскажите пожалуйста, насколько информативен анализ крови на муковисцидоз ( предлагает Инвитро). Очередь в стационар 3 месяца, а сейчас ещё и приостановили приём. Ребёнок с 4 лет бронхиты с обструкцией, проблемы с подж железой, половину времени на креоне. Появилась отдышка. Как мы можем провести диагностику без стационара предварительно? Пермь.

Вопрос от: Марина Захарова Дата создания: 25.03.2020 10:47

Дата ответа: 03.04.2020 11:43

Уважаемая Марина,

До того, как сдавать анализ крови в Инвитро (Вы, кстати, не написали, какой), сначала сдайте кал на определение панкреатической Эластазы 1 в стуле. И мокроту или мазок с задней стенки глотки на микрофлору и чувствительность к антибиотикам. Если ребенок отстает в весе (Вы не написали вес и рост и возраст), будет низкая панкреатическая Эластаза 1, золотистый стафилококк или особенно синегнойная палочка в мокроте, то звоните в ближайший центр муковисцидоза, Вам подскажут, что делать дальше. Возможно, и ДНК-диагностика на муковисцидоз в Инвитро.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв