Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Наталья Юрьевна, здравствуйте! Меня беспокоит один вопрос. Наша история. Неонатальный скрининг в роддоме ИРТ 122, повторный ИРТ 113 на 30 день рождения. Меконий отошёл на 2 день. Потовая проба 73, 82, 88, 59. На момент сдачи потовой пробы болели ОРВИ. Эластаза >500. Днк на 22 мутации не выявлены. На вкус пот не соленый, если только немного лоб соленый когда вспотел в душном помещении . В 4 месяца рентген показал бессимптомную пневмонию левого легкого. В 5 месяцев остановился набор веса. В 7 месяцев псевдо-бартер. После бартера нам подтверждают диагноз муковисцидоз. У меня такие вопросы: 1. Влияет ли орви на показатель потовой пробы? 2. Повышенные ИРТ это означает , что проблемы в поджелудочной все таки есть ? 3. Если все такие диагноз 100% у нас, то как нам узнать какие у нас мутации во время пандемии ? Мы с Уфы. 4. Нам скоро 1 год, стоит ли ещё раз повторно сдать потовую пробу? И если вдруг она будет ниже 30 , могут ли диагноз исключить ? 5. Все таки если у нас мягкая мутация (((... скажите по опыту , до какого возраста доживают такие люди ? Спасибо!
Уважаемая Альбина,
1) ОРВИ не влияет на показатель потовой пробы; 2) Повышение ИРТ означает, что поджелудочная железа страдает; 3) Думаю, что диагноз можно считать подтвержденным. ДНК-анализ можно сделать в генетических лабораториях. Они, в большинстве своем, работают; 4) о потовой пробе должен решать врач, который наблюдает ребенка. Если диагноз сомнения не вызывает, то сдавать ее нет необходимости повторно; 5) в любом случае, как с «мягкой», так и с «тяжелой» мутацией, в настоящее время прогноз при муковисцидозе очень благоприятный, если Вы исполняете все назначения врача. И, особенно, если ребенок начнет получать патогенетическую таргетную терапию новыми препаратами, так называемыми - модуляторами. Чтобы узнать, какой именно препарат назначить Вашему ребенку, нужно получить результат ДНК-диагностики. Наука в области лечения муковисцидоза именно сейчас совершает прорыв. Будем надеяться, что все у Вашего малыша сложится хорошо.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская