Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. У меня двойняшки родились на 24 неделе с весом 540 гр и 650 гр. Сейчас нам уже 4,5 года. А я только узнала что у девочек по неонатальному скринингу было подозрение на муковисцидоз. Значений не знаю : в выписке написано исключить муковисцидоз при наборе веса в 3 кг. У одной брали анализ на 1 день жизни, а у второй на 20 ( так написано в выписке из перинатального центра) одна из девочек болела в 1,5 года вирусным абструктивным бронхитом,пневмонией не болела ни одна.. вес и рост на 4 года 96 см, 12 кг и 97 см 13 кг. Очень сильно переживаю. В родне не было таких заболеваний. На сколько велик риск? Куда теперь обращаться?
Уважаемая Анастасия,
Вам необходимо поговорить с участковым врачом и, если, действительно, неонатальный скрининг был положительным, то просить направить детей в центр муковисцидоза для дополнительного обследования. Возможно, потребуется проведение потовой пробы.
Хотя, учитывая, что в 4,5 года нет никаких клинических признаков заболевания (по Вашему описанию), диагноз муковисцидоза мало вероятен.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
