njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый вечер, Наталья Юрьевна! Дочери провели секвенирование гена мв и поиск делеций в лаборатории геномед (обнаружена одна 508 в гетерозиготном состоянии). Потовые на нанодакте 42 и 50. На основании этих данных и отсутствия пневмоний и норм эластазы диагноз исключили в мытищах. Но дочь отстает в весе и в зеве стафилокок который мало к чему чувствителен. Как нам еще обследовать дочь (рост 133, вес 23)? Я не могу успокоиться по поводу муковисцидоза. Начинать все обследование с начала? Сдать секвенирование в мгнц? Кт легких и ренгент пазух чистые

Вопрос от: Елена Дата создания: 21.03.2023 17:20
Дата ответа: 11.04.2023 18:31

Уважаемая Елена,

Постарайтесь успокоиться и забыть про муковисцидоз. Тем более, что к уже описанным Вами симптомам, говорящим не в сторону муковисцидоза, можно отнести и отсутствие  затемнения носовых пазух. При муковисцидозе они все забиты вязким содержимым. В центре МВ в г.Мытиши работают специалисты с большим опытом.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх