Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый вечер, Наталья Юрьевна! Дочери провели секвенирование гена мв и поиск делеций в лаборатории геномед (обнаружена одна 508 в гетерозиготном состоянии). Потовые на нанодакте 42 и 50. На основании этих данных и отсутствия пневмоний и норм эластазы диагноз исключили в мытищах. Но дочь отстает в весе и в зеве стафилокок который мало к чему чувствителен. Как нам еще обследовать дочь (рост 133, вес 23)? Я не могу успокоиться по поводу муковисцидоза. Начинать все обследование с начала? Сдать секвенирование в мгнц? Кт легких и ренгент пазух чистые
Уважаемая Елена,
Постарайтесь успокоиться и забыть про муковисцидоз. Тем более, что к уже описанным Вами симптомам, говорящим не в сторону муковисцидоза, можно отнести и отсутствие затемнения носовых пазух. При муковисцидозе они все забиты вязким содержимым. В центре МВ в г.Мытиши работают специалисты с большим опытом.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская