Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Здравствуйте Наталия Юрьевна!У моего сына(возраст два месяца)началась аллергия,сыпь на лице.по совету педиатра сдали кал на копрограмму,результат нейтральный жир++++,гастроэнтеролог направила на потовую пробу…неонатальный скрининг отрицательный 18 м /моль…ребенок родился 4100 сейчас весит 6200…пробу пока сделать не можем ,нет реагентов…каковы шансы на хороший исход?
Уважаемая Оксана,
Только по нейтральному жиру сложно судить. Сдайте кал на панкреатическую Эластсазу 1, пока ждете потовую пробу. Этот анализ более специфичен, чем копрограмма, для выявления экзокринной недостаточности поджелудочной железы - одного из основных симптомов муковисцидза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская