Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте Наталия Юрьевна!У моего сына(возраст два месяца)началась аллергия,сыпь на лице.по совету педиатра сдали кал на копрограмму,результат нейтральный жир++++,гастроэнтеролог направила на потовую пробу…неонатальный скрининг отрицательный 18 м /моль…ребенок родился 4100 сейчас весит 6200…пробу пока сделать не можем ,нет реагентов…каковы шансы на хороший исход?

Вопрос от: Оксана Дата создания: 02.04.2023 13:52

Дата ответа: 11.04.2023 18:34

Уважаемая Оксана,

Только по нейтральному жиру сложно судить. Сдайте кал на панкреатическую Эластсазу 1, пока ждете потовую пробу. Этот анализ более специфичен, чем копрограмма, для выявления экзокринной недостаточности поджелудочной железы - одного из основных симптомов муковисцидза.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв