Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Здравствуйте. Мой сын родился на сроке 30 недель, меконий не отошёл , дело дошло до операции , мекониевый илеус. Скрининг тест пришел с подозрением , сдали сразу генетический анализ , мутации не обнаружились. Недавно выписали из больницы был на ИВЛ из-за недоношенности. Сейчас хрипы и кашель 3-4 раза в день, слизь в горле. . Говорят из-за рефлюкса. Это муковисцидоз ? Ему сейчас 2 месяца , вес 2200. Родился 1200
Дата создания: 02.04.2023 23:46
Дата ответа: 11.04.2023 18:40
Уважаемая Анна,
При развитии у новорожденного мекониевого илеуса показатели неонатального скрининга могут быть недостоверными. Необходимо проведение потовой пробы и очная консультация в центре муковисцидоза у специалиста.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
