Здравствуйте, г Иркутск. Сын Матусевич Иван Андреевич (12 лет). С 7 лет муковисцидоз под вопросом. Рожден один из двойни в 36 недель. (второй плод – внутриутробная гибель) ИРТ 22,3 нг/мл на пятые сутки жизни. С 4 месяцев начались проблемы с дыхательной системой. Приступы бронхиальной астмы, гиперреактивность дыхательных путей, бронхо-, ларингоспазмы, частые пневмонии, бронхиты и т.д. На фоне ингаляций дорназой-альфа (пульмозим, тегераза) 4мл 1 раз в день в периоды межсезонья и в периоды после выхода из приступа, удалось в течении двух лет с сентября 2020 по май 2022 сократить количество приступов до двух раз в год. После отмены дорназы- альфа (нет возможности получать препарат), количество приступов снова увеличилось и они стали сильнее и сниматься дольше. Потовые пробы в таблице. Дата Суммарный электролит пота (Электропроводимость пота - "НАНОДАКТ" Концентрация хлора в поте 29.12.2011 - 59,2 мэкв/п 27.03.2018 - 127 мэкв/л 30.03.2018 76 ммоль/л 120 мэкв/л 29.11.2018 85 ммоль/л - 19.12.2019 66 ммоль/л 64 мэкв/л 31.01.2020 110 ммоль/л 84 мэкв/л 30.03.2023 75 ммоль/л 45мэкв/л Были проведены два генетических тестирования на мутации гена CFTR: 3.04.2018 в медико-генетической консультации Иркутской области на 25 мутаций и 30.11.201 в ФГБНУ «МГНЦ» на 32 мутации. Мутации не обнаружены. Также 6.05.2019 было получено заключение из ФГБНУ «МГНЦ» по анализу кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов и области экзон-интронных соединений) по Сенгеру. Патогенные генетические варианты не обнаружены. Помогите, пожалуйста, разобраться имеется ли у ребенка муковисцидоз? Нужны ли дополнительные исследования? Какова вероятность, что после них диагноз будет подтвержден или опровергнут и у нас появится какая-то определенность? Могут ли хлориды пота быть повышенными при нормальной работе гена CFTR?