Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Добрый день! Уважаемая Наталья Юрьевна, помогите, пожалуйста, разобраться в диагностике МВ. Картина у ребенка следующая: оба раза ИРТ был повышен, направили на потовую, в возрасте 3 мес был отрицательный результат, через 2 недели снова отрицательный, днк на 34 мутации тоже отрицательно, эластаза больше 500, кал в норме. В год снова повторили потовые пробы, обе отрицательные, даже не пограничные, эластаза также > 500. К весу и росту ребенка претензий у педиатров не было. В год и месяц переболела трахеобронхитом, лечились ингаляциями, сейчас дочке 1 год и 5 мес (11 кг, 78 см) начала влажно покашливать, спустя 4 дня - правостороння пневмония. Также отмечу низкий гемоглобин - 111, какает 1 раз в день, в основном кашицеобразно, в сиуле много непереваренной клетчатки и мыла в большом к-ве. Раз в неделю бывает запор, т.е. какает раз в 2 дня. Подскажите, пожалуйста, такая клиническая картина может быть проявлением МВ? Как нам снять диагноз окончательно? Спасибо
Уважаемая Юлия,
Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза за очной консультацией. Исходя из Вашего описания клинической картины, у ребенка нет признаков панкреатической недостаточности. Плюс, если пневмония разрешилась на фоне антибактериальной терапии и влажного кашля не осталось, то диагноз муковисцидоза маловероятен
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская