njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

Ребенку 9 лет, мальчик. В роддоме делали неонатальный скрининг-не перезвонили. Заболел в 1,5 мес.бронхиолитом. Потом до 3 лет обычные орви. В 3 года завели собаку и начались обструкции, сначала не связали. Были стенозы, 1 раз пневмония. В 7 лет аденотомия, подтвержденная аллергия. Кашель в последние 3 года был только на фоне насморка из за соплей. Иногда нерегулярный стул,жалуется на боль и потом диарея, потом восстанавливается. На фоне кишеч.инф и орви сдавали кровь в приемном покое, амилаза была 22 и 24, при норме от 25. Копрограмма на фоне сильной диареи показала мыла жирных кислот. Боюсь, что это муковисцидоз. Хотя были на очном приеме у 3 пульмонологов, никтр никогда не предполагал. У гастроэнтеролога не были. Как опровергуть или подтвердить диагноз? К какому врачу идти? Педиатр не видит патологии, сказала можно к генетику, если сильно волнуюсь. А я на грани паники.

Вопрос от: Марина Дата создания: 15.09.2023 12:56
Дата ответа: 27.09.2023 18:35
Уважаемая Марина,
А какие у ребенка есть жалобы на настоящий момент? 
Как я понимаю, постоянного кашля или даже подкашливания нет. В физическом статусе не отстает. В стуле только иногда мыла и жирные кислоты. Для муковисцидоза характерны не жирные кислоты в стуле, а нейтральный жир в большом количестве. В свое время неонатальный скрининг был отрицательный. 
То есть по тому, что Вы описали, симптомов муковисцидоза у ребенка нет.  
Сходите к гастроэнтерологу и разберитесь с абдоминальными проблемами. Возможно, у ребенка какое-то паразитарное заболевание, раз имеется цикличность, лямблиоз, например, или гельминты, тем более, что в доме собака. Причин может быть много. 
 
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

 

banner1

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх