Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
ЗДРАВСТВУЙТЕ И СПАСИБО ВАМ ЗА ВСЕ ОТВЕТЫ! НАШ ПЕРВЫЙ СКРИНИНГ БЫЛ ЗАВЫШЕН-72, ВТОРОЙ 37,9. ВСЕ ПО ПРОТОКОЛУ. МЫ САМИ РЕШИЛИ ПО ВАШИМ РЕКОМЕНДАЦИЯМ СДАТЬ НА ЭЛАСТАЗУ КАЛА КОГДА НАМ БЫЛ 1 МЕСЯЦ И ОТВЕТ БЫЛ 173. Я СКАЗАЛА ЭТО ГЕНЕТИКУ И ОНА ОТПРАВИЛА НАС НА ПОТОВУЮ. ПЕРВАЯ ПОТОВАЯ ПРОБА 6,45 ММОЛЬ/Л, ВТОРАЯ 3,1 НА СЛЕДУЮЩИЙ ДЕНЬ. ЕЩЁ СДАЛИ ДНК НА 34 МУТАЦИИ , ОТВЕТ НЕ ОБНАРУЖЕНО! БЫЛА ЗАТЯЖНАЯ ЖЕЛТУШКА. НО ТАК КАК ВТОРОЙ СКРИНИНГ, 2 ПОТОВЫЕ И ДНК В ПОРЯДКЕ НАС ЗАВЕРИЛ ПУЛЬМОНОЛОГ, ЧТО МЫ МОЖЕМ ЗАБЫТЬ ЗА ЭТОТ ДИАГНОЗ! НАМ УЖЕ 3 ГОДА. ВЕС И РОСТ В НОРМЕ. У НАС БЫЛО ПОДОЗРЕНИЕ НА МУКОВИСЦИДОЗ. НО ТАК КАК ПОТОВАЯ В ПОРЯДКЕ БЫЛА НАМ СНЯЛИ ДИАГНОЗ. ДОЧЬ БОЛЕЕТ РЕДКО, НО ВОТ ОБНАРУЖИЛИ ПОЛИПЫ В НОСУ И СНОВА Я ВСПОМНИЛА ПРО ЭТОТ ДИАГНОЗ. СТОИТ ЛИ НАМ СДЕЛАТЬ ЕЩЕ РАЗ ПОТОВУЮ ПРОБу?
Дата создания: 16.09.2023 01:21
Дата ответа: 27.09.2023 18:29
Уважаемая Мария,
Если это, действительно, полипы, а не аденоиды, например, то — да, стоит обратиться еще раз в центр муковисцидоза.
Плюс — повторно сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
