Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Здравствуйте, подскажите мне 24 года может ли быть у меня муковисцидоз. До 22 лет хорошо себя чувствовала, по словам мамы болела не часто. Потом начались проблемы с желудком, лечила , в июне 2023 года по узи небольшое уплотнение поджелудочной, сейчас спустя три месяцв начальные проявления хронического панкреатита .поставили парахиматозный панкреатит, недостаточность ферментов, по каптограмме только мышечные волокна, так же дисбактериоз 3 степени, с дыханием проблем не ощущаю, иногда могу кашлянуть, но ни в носу ни мокроты нет, год назад по флюрографии лёгкие и сердце без патологий. Очень переживаю, сейчас беременна 10 недель. Запаха пота жуткого нет и тело не солёное.
Уважаемая Мария,
То, как Вы описываете, данных за муковисцидоз, практически и нет. Со стороны легких изменений нет. Во взрослом возрасте уже были бы бронхоэктазы, кашель и влажная мокрота. При экзокринной недостаточности поджелудочной железы в первую очередь не перевариваются жиры, то есть должен быть нейтральный жир в копрограмме. Без терапии, Вы сильно должны отставать в весе.
Думаю, что нужно успокоиться и спокойно вынашивать беременность.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
