njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

Здравствуйте, пожалуйста помогите! Сыну 1.10, родила путем экс на 35 неделе с весом 2650. В 4 мес был поставлен диагноз лактазная недостаточность, лечили лактазаром в итоге переход на ИВ. Прикорм вводили по таблице, молочку после года. До года ребёнок кушал все. В год ставят ЗРР, у ребенка начинает проявляться пищевая избир. Сейчас ест только котлеты и курицу жареные. На данный момент в Кале жиры, зловонный запах, соленый пот, стул раз в день светло-корич, узи в норме, кал на эластазу 500, легкое понижение билирубина и общ и прямого (по нижним границам), вес ребенка 11.800 (соответствует норме), пневмоний не было. Врач подозревает муковисцидоз, говорит про «клинические ножницы», мол одно опровергает другое. Может ли быть муковисцидоз при нормальном уровне эластазы в Кале? Стоит ли делать потовую пробу? Обоснованы ли предложения врача? Спасибо большое заранее!

Вопрос от: Анэль Дата создания: 16.11.2023 13:16
Дата ответа: 23.11.2023 21:08

Уважаемая Анэль,

Примерно у 10-15% пациентов при муковисцидозе может быть сохранна экзокринная функция поджелудочной железы, особенно на первых годах жизни. Нужно с Вашим ребенком разбираться. То, как Вы описали ситуацию, муковисцидоз маловероятен. Но, раз врач говорит, что необходимо исключить муковисцидоз, следует прислушаться и провести потовую пробу.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

 

banner1

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх