Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Мальчик возраст 5,8, рост 112 вес 18,5 кг (я ростом 160, всегда была одна из самых низеньких в классе и худой). Скрининг в роддоме проводился - не перезванивали. Был на гв, вес набирал очень хорошо, по 1,500 кг первые 3 месяца, потом меньше, но до года был очень полненьким. С весом проблем вроде бы никогда не было, во всяком случае нашего педиатра ничего не смущало. Копрограмму сдавали до года - нейтрального жира там не было. Жирного стула никогда не наблюдала и по сегодняшний день проблем со стулом вроде как нет, ходит каждый день по 1 реже 2 раза, оформленный, ничего такого, что бы меня смутило. Первый обструктивный бронхит был в 2 месяца (вылечили пульмикортом с бередуалом дома без госпитализации) потом был еще 1 или 2 раза, тоже лечили пульмикортом. До 5 лет особо не болел, были какие-то орз, которые я лечила промыванием носа и теплым питьем, без лекарств. Прошлой осенью пошел в сад и началось, каждый месяц орз, но обязательно с кашлем, который приходится лечить либо Ингаляциями, либо микстурами, что бы сделать его продуктивным. 2 раза пили антибиотик, один раз из-за отита, второй была высокая температура и кашель и по крови бактериальный процесс. Пневмоний не было никогда. В основном ларинготрахеит у него в последнее время и часто бывает бактериальный ринит. Смущает этот кашель при каждой болезни, начиталась про муковисцидоз, скажите пожалуйста у нас похожая клиника? Сдали анализ на эластазу, еще нет результата. Педиатр проблемы не видит. Скажите пожалуйста нужно быть тревогу и настаивать на обследовании в центре муковисцидоза? Спасибо
Уважаемая Анна,
То, как Вы описываете, муковисцидоз – маловероятен. Уточните, были ли посевы мокроты, если да, то что за бактерии там были обнаружены? Дождитесь результата Эластазы 1 в стуле. Если Эластаза 1 будет низкая или в мокроте – синегнойная палочка, то тогда настаивайте на направлении в центр муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская