Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! В 2009 году моей дочери на скрининге дважды был поставлен муковисцидоз. Потовая проба была отрицательная, на этом диагностика закончилась, диагноз не подтвердился. В возрасте 4 лет у дочери за 4 дня появились изменения в поджелудочной железе (увеличена в 2 раза) ферменты амилазы панкреатическая и альфа, липаза превышены от 5 раз. Диастаза мочи более 1500. Дочь обследовали в Морозовской больнице, сделали опять потовые пробы - отрицательно. Больше не обследовали. Сейчас дочери 15 лет. Все это время (обследования 2 раза в год) ферменты повышены, поджелудочная изменена. Добавился кашель, изменения в бронхах. Врачи снова ставят муковисцидоз. Скажите пожалуйста, как нам можно пройти все таки генетический ДНК тест? который ребенку не смотря на симптомы не делали и 15 лет ребенок не обследован и не получал никакого лечения. Хотя обращались к вам в центр неоднократно.
Уважаемая Алёна,
Если врачи снова заподозлили у Вашей дочери муковисцидоз, то именно они должны направить ее на дополнительное обследование. Или в
Морозовскую больницу, если девочка проживает в Москве, или в г.Мытищи, если в России. В МГНЦ генетическое обследование может быть
проведено бесплатно, но при направлении/консультации именно сотрудников научно-клинического отдела.
Вы всегда сами можете обратиться на горячую линию. Адрес клинической базы отдела (Российский центр муковисцидоза): Московская
область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а, строение 1. ГБУЗМО "НИКИД МЗ МО" отделение муковисцидоза.
Телефон регистратуры отделения муковисцидоза: +7 (498) 699-53-20, доб 1800
Электронная почта: 84955873366@mail.ru клиническая база,
mucoviscidozRF@med-gen.ru - научная база
Телефон горячей линии: 8 800 555 87 08 -
понедельник, вторник, четверг, пятница с 10-00 до 12-00.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская