Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Мальчик, 5 лет. Доношенный, вес при рождении 2.850. На второй день жизни случился некротизирующий энтероколит, холестаз. Неонатальный скрининг первый положительный , второй отрицательный. С рождения проблемы по жкт, непереваренная еда, вздутие, непереносимости. Панкреатическая эластаза на границе 200. Делали общий геном, где были обнаружены две мутации в гене муковисцидоза в гетерозиготном состоянии. Подскажите пожалуйста, где можно пройти потовую пробу на муковисцидоз. В нашем регионе генетик не видит смысла ее делать , т к мутация в гетерозиготе
Уважаемая Анна,
Если, как Вы пишете, у ребенка обнаружено было 2 мутации в гене муковисцидоза, то это практически всегда именно подтверждает муковисцидоз. Пришлите, пожалуйста, копию (скан) генетического заключения на мою почту: kashirskayanj@mail.ru . В каком городе Вы живете?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская