Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте, был положительный скрининг на муковисцидоз, на 28 сутки при реф пока 0-70 у нас 77, сдали ген ислед на 28 мутаций - не выявлено. Ребёнок прибавил за 28 дней 1280г, какает часто, после каждого кормления, гв. При консультации генетика получили ответ, что оснований для взятия потовой пробы нет!!! (И у нас и его не делают только в Москве) , скажите пожалуйста, возможно ли такое, что не требуется потовая проба? Сказали прийти в 4 мес. Что дальше? Как жить в неведении

Вопрос от: Анастасия Дата создания: 18.02.2025 13:18

Дата ответа: 22.02.2025 18:41

Уважаемая Анастасия,
Второе референсное значение (повторный ИРТ на 21-28 день) должно быть ниже 40, а не ниже 70 (или 65). Последние значения 70 (или 65).
являются референсными для первого ИРТ теста, на вторые сутки после рождения. Обязательно должна быть сделана потовая проба. Где Вы живете?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв