Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Мы из Беларуси. Ребенок родился доношенным, на 40 неделе, естественные роды. Вес 3110, рост 50 см. Сейчас ребенку 2 месяца, вес 5800, рост 55 см. Скрининг в роддоме оказался положительным, точного результата не знаем. Второй раз на ирт сдали ровно в месяц, опять завышенные результаты. Сделали потовую пробу на аппарате нанодакт. Результат 49. Сказали, что это отрицательная проба. Вместе с тем, врача немного смущает, что индекс 0,5 вместо 1. Сказала, что ребенок пропотел не на единицу. Все анализы в норме, по УЗИ все хорошо.Сказали приехать через год на повторную потовую пробу.Подскажите, пожалуйста, является ли наша потовая проба отрицательной? Мог ли быть результат другим, если бы индекс был 1, а не 0,5? Никаких признаков муковисцидоза у ребенка не наблюдается.
Уважаемая Татьяна,
Думаю, что Вы можете не беспокоиться.
Муковисцидоз, действительно, маловероятен. Повторное обследование малыша в годик, это больше для перестраховки. Но, именно, после годового осмотра и обследования настороженность
по поводу муковисцидоза может быть полностью снята.
Растите малыша и радуйтесь его успехам.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская